Дети-бабочки... Впервые услышав это словосочетание, многие сразу же представят себе красочных мотыльков, беззаботно порхающих между цветами и радость детства, лишенного горьких разочарований и тревог. Между тем, жизнь детей с синдромом бабочки совсем не похожа ни на сказку, ни на идеальную картинку. В этой статье мы расскажем о врожденном буллезном эпидермолизе – редчайшей генетической болезни, поражающей кожные покровы человеческого тела.

Буллезный эпидермолиз: причины

Как правило, родители детей-бабочек узнают о болезни кожи своего ребенка в первые же дни (а то и часы) после рождения малыша. Впервые это заболевание было описано еще в конце 19 века, в 1886 году.

Причиной возникновения болезни является генетический дефект, лишающий эпидермальный слой возможности выполнять защитную функцию. Этот дефект либо передается от родителей, которые являются скрытыми его носителями, либо возникает спонтанно. В результате все кожные покровы (включая слизистые оболочки) становятся чрезвычайно хрупкими – малейшее прикосновение может вызвать повреждения. В остальном же такие дети совершенно нормальны – не отстают в эмоциональном и умственном развитии, нормально растут и при должной помощи способны стать полноценной частью социума.

Схемы наследования болезни пока не выявлены – пациенты с буллезным эпидермолизом могут иметь как здоровых, так и больных детей. особенность заболевания также и в том, что до рождения ребенка невозможно ее диагностировать ни одним из известных медицинских методов – ни , ни лабораторные анализы не дают результатов.

Критический период жизни детей-бабочек – до трех лет. В дальнейшем при правильном лечении и уходе кожа немного огрубевает, становится более устойчивой, хотя и не достигает прочности кожи среднестатистического человека. Кроме того, маленькие дети не могут осознавать причинно-следственные связи, им нельзя объяснить, что нельзя, к примеру, ползать на коленках, так как кожа ног после этого полностью «слезает», или тереть глаза или щеки.

Буллезный эпидермолиз: лечение

Судьба детей-бабочек тяжела, ведь болезнь, причиняющая им столько страданий, на сегодняшний день неизлечима. Все, что можно сделать для таких малышей – попытаться защитить их хрупкую кожу от травм (что очень трудно), а в случае их возникновения – правильно и своевременно ухаживать за ними. Но, несмотря на это, во многих цивилизованных странах разработаны схемы ухода за больными и курсы пожизненной терапии, позволяющие им вести нормальный образ жизни, получать образование, вести активную социальную жизнь и даже заниматься спортом.

На территории СНГ при диагнозе «буллезный эпидермолиз» прогноз чаще всего неблагоприятный – ведь заболевание относится к категории чрезвычайно редких, медики практически не имеют опыта по лечению таких пациентов, а в некоторых случаях даже не подозревают о существовании этой болезни. Очень часто родители сами усугубляют ситуацию, занимаясь самолечением и пытаясь обрабатывать повреждения кожи малыша фитотерапевтическими средствами, самодельными мазями и болтушками, синькой и прочими средствами этого рода. Стоит ли говорить, что после такого «лечения» затраты на восстановление эпидермиса ребенка возрастают до космических размеров, при том что своевременный адекватный уход пусть и сложен, но гораздо менее затратный. Дети-бабочки нуждаются в постоянной обработке кожи специальными увлажняющими и антисептическими препаратами, а также регулярных перевязках. При этом обычные перевязочные материалы им не подходят – требуются особые, щадящие бинты, не травмирующие кожу.

Из-за плохой информированности медиков и общества, отсутствия знаний по уходу и лечению многие дети с буллезным эпидермолизом погибают в раннем возрасте.

Разумеется, уход за кожей и стиль жизни детей-бабочек значительно отличаются в зависимости от степени тяжести болезни – чем тяжелее форма и ярче выражены симптомы, тем более тщательным и аккуратным должны быть уход и обращение с ребенком.

Кожа человека представляет собой важную анатомическую структуру. Она выполняет существенные функции вроде терморегуляции и защиты залегающих глубже структур. Однако есть одно заболевание, которое ставит крест на нормальной работе дермального слоя. Это буллезный эпидермолиз, или болезнь бабочки.

Буллезный эпидермолиз – это редкая генетическая патология, при которой отмечается повышенная хрупкость дермальных покровов . Кожа пациентов не терпит никакого физического или механического воздействия. Сразу после касания или грубого влияния наступает отторжение эпидермиса и дермы. Эпидермолиз имеет врожденный характер, потому пациенты встречаются с этим страшным недугом еще в детские годы.

Распространенность заболевания варьируется от 0.5 до 1% всего населения планеты (некоторые источники говорят о 0.8% людей в популяции). Речь о зафиксированных клинически случаях, на деле же, возможно, приходится говорить о еще большей цифре. К сожалению, болезнь бабочки обусловлена генетикой, потому вылечить ее до конца невозможно. Однако на сегодняшний день существуют методики повышения качества жизни пациента, потому с подобной проблемой можно долго жить. Однако это не аксиома, и все зависит от формы недуга.

Причины развития болезни

Все причины возникновения можно подразделить на две группы. Первая группа факторов касается неблагоприятной генетики пациента. Вторая категория - причины, которые затрагивают ребенка в период внутриутробного развития. Следует рассмотреть их подробнее.

В нормальном клиническом состоянии дерма и эпидермис скрепляются между собой особыми белковыми структурами. Они позволяют коже быть единой и цельной, однако при развитии буллезного эпиредмолиза наступают нарушения синтеза указанных активных веществ. На сегодняшний день известно более 15 генов, которые подвергаются мутациям в той или иной форме, обуславливая болезнь.

Существует более 1000 типов мутаций. Возможно полное отсутствие белков, условно говоря, склеивающих кожу, продуцирование неполноценного протеина, выработка избыточного количества антагонистов, разрушающих коллаген и т. д. Основная причина кроется в генетическом нарушении .

Простая форма заболевания обуславливается мутацией генов PLEC, KRT5 и иных, и вызывает существенные нарушения синтеза белка. Он воспроизводится, но антагонисты быстро разрушают его. Образуются пузыри, кожа отторгается в основном на уровне эпидермиса, обнажая дерму.

При мутации генов LAMA3, LAMB3 и других наблюдается основательное разрушение дермы на уровне базального слоя эпидермиса. Это так называемая пограничная форма болезни, которая протекает тяжелее и имеет более неблагоприятный прогноз.

Наконец, дистрофический вариант недуга возникает при мутации гена COL7A1. Это генерализованная форма болезни, которая приводит к недостаточности коллагена, а значит, к проблемам со слизистыми оболочками органов и различных систем. Эрозии на коже при дистрофической форме недуга часто трансформируются в злокачественные новообразования.

Другая группа причин касается внутриутробного развития плода, и напрямую зависит от матери ребенка:

Наиболее опасный для формирования патологии период - первый и второй триместры беременности (особенно с 8 по 16 недели). В это время происходит интенсивная закладка всех органов и систем плода. Мать должна проявить особую осторожность.

Классификация

Стандартная классификация буллезного эпидермолиза предполагает более 30 форм и типов болезни. Однако нужно рассмотреть лишь наиболее часто встречающиеся в клинической практике типы недуга, потому как существует столь много видов заболевания, что путаются даже бывалые исследователи. Всего можно выделить 4 основных типа патологического процесса.

Подобная классификация дает минимум информации, потому как даже в структуре одной формы наблюдается множество подтипов. Это малоприемлемо и обуславливает множественность проявлений и прогнозов недуга.

Клиническая картина

Симптомы патологии разнообразны и и соответствуют варианту болезни.

Простая форма

Простой буллезный эпидермолиз характеризуется развитием множественных пузырей в зоне поражения (трения, касания, иного механического воздействия). Пузыри вскрываются, оставляя после себя небольшие эрозии, не заходящие глубже верхнего слоя эпидермиса. Болезнь может существовать в виде локальных и генерализованных форм. При первой локализация пузырей - руки и ноги, при второй - все тело . После заживления остаются рубцы. Помимо кожных симптомов появляются и генерализованные признаки недуга:

Дистрофическая форма

Наиболее опасная и сложная форма заболевания - дистрофическая. Характеризуется образованием множественных глубоких эрозий (поражается дерма).

Наблюдается формирование сращений между пальцами, рубцевание кожного покрова с изменением рельефа тела (в том числе возможна микростомия - сужение отверстия рта). Массивно поражаются ткани печени, толстой кишки, что приводит к нарушению дефекации. Такие больные подвержены кариесу и часто у них отсутствуют зубы (десны также ослабевают).

Пограничная форма

Буллезный эпидермолиз пограничной формы имеет массу симптомов. Среди них:

Синдром Киндлера

Разновидность патологии, называемая синдромом Киндлера, Характеризуется все теми же симптомами, что и простая форма буллезного эпидермолиза. Дополнительно отмечается светочувствительность кожи, ее «помятость». Возможны меатостеноз (сужение просвета мочеиспускательного канала), проблемы с голосом, рефлюкс-эзофагит и другие проявления. Зубы сохраняются, и вся ротовая полость остается в порядке.

На фото представлена типичная клиническая картина заболевания:

Диагностика

В деле диагностики первостепенное значение имеет так называемый НРИФ (метод непрямой иммунофлюорисценции). Посредством этого можно определить степень дефектности белков кожи. Еще одним способом выступает электронная микроскопия дермы, имеющая несколько меньшую информативность.

Лечение

Специфической терапии попросту не существует. Лечиться нужно симптоматически.

Показаны:

Прогноз

При простой форме заболевания прогноз благоприятный. Во всех остальных случаях дети редко доживают даже до дошкольного возраста. Продолжительность жизни минимальна. Прогноз неблагоприятный. В каждом конкретном случае нужно учитывать все основные показатели. Возможно, что прогноз будет лучше. Хорошим примером российского пациента с болезнью бабочки является некий мальчик Николоз. В данный момент (по состоянию на 2018 год) он все еще жив, несмотря на сложную форму болезни (пациенту около 7 лет).

Буллезный эпидермолиз - смертельно опасное заболевание генетического профиля. Оно требует особого ухода за больным и правильной симптоматической терапии.

Буллезный эпидермолиз – это группа врожденных кожных патологий, для которых характерно возникновение волдырей после механического воздействия на кожу.

Основной признак болезни – формирование на поверхности кожи пузырей со специфическим серозным содержимым внутри. После них на коже образуются эрозии, которые долго не заживают.

Основными методами диагностики являются сбор анамнеза (подробностей истории болезни), осмотр пораженной кожи, а также иммунологические и генетические методы обследования.

Специфическое лечение не разработано, оно только симптоматическое, но правильные назначения способствуют тому, что состояние пациента значительно улучшается.

Патологию еще называют механобуллезной болезнью.

Оглавление:

Буллезный эпидермолиз: что это?

Буллезный эпидермолиз известен более 150 лет, уже в 109 столетии обнаружили, что он имеет множество разновидностей, общим признаком которых является то, что в ответ на несущественное механическое раздражение на коже возникают пузыри я эрозии.

Встречаемость буллезного эпидермолиза не является высокой – заболевает в среднем один человек из 30 тысяч населения. Доказана связь данной патологии с мутациями генов, а их возникновение – процесс непрогнозировнный и часто возникающий внезапно, поэтому от развития буллезного эпидермолиза не застрахован ни один человек.

Механизм развития заболевания долгое время был не изучен (в отличие от многих других дерматологических болезней). Существенный шаг вперед случился при внедрении в массовую медицинскую практику электронной микроскопии – только с ее помощью начали изучать микроструктуру пораженных тканей и выделять особенности их поражения при разных формах буллезного эпидермолиза. Следующим важным шагом в изучении описываемой патологии стало применение иммунологических исследований. На данный момент именно сочетание этих двух методов исследования позволяет выявить описываемое заболевание и скорректировать лечение – без таких нюансов симптоматическая терапия буллезного эпидермолиза, который является неизлечимой болезнью, была бы неэффективной. Но отдельные особенности этой патологии продолжают и далее выявляться благодаря усовершенствованию методов исследования, поэтому ее классификация меняется.

Детей с буллезным эпидермолизом называют «дети-бабочки» – из-за кожи, хрупкой, как крыло бабочки.

Причины

Происхождение разных типов буллезного эпидермолиза может сильно отличаться, из-за чего диагностика в ряде случаев очень усложняется.

Простой буллезный эпидермолиз вызывают мутации генов с маркировкой KRT5 и KRT14.

Но в диагностике возникают сложности, так как только в 75% клинических случаев возникает нарушение структуры упомянутых генов. Выявлено, что при этом в кожных покровах нарушается баланс в системе «ферменты-ингибиторы» (то есть, биологически активные вещества и соединения, которые их подавляют), поэтому ряд белков становится мишенью для атак со стороны самого же организма. Результат следующий: при механической провокации происходит выделение ферментов, они расщепляют белки, из-за чего структура верхних слоев кожи нарушается, образуются пузыри.

Пограничный буллезный эпидермолиз вызывают мутации в генах LAMB3, LAMA3 и некоторых других. Большинство из таких мутаций передается по наследству. В ферментной системе нарушается баланс, и ферменты начинают атаковать коллаген и ламинин. Эти белки в норме поддерживают нормальное строение поверхностных слоев кожи, которое при их недостаточности нарушается, появляются признаки пограничного буллезного эпидермолиза:

  • склонность кожи к формированию пузырей и эрозий;
  • усиленная ломкость кожных покровов.

Течение при таком типе описываемой патологии более тяжелое, чем при ее простой форме.

Дистрофический тип буллезного эпидермолиза вызывают мутации в гене COL7A1, которые могут наследоваться несколькими путями.

При дистрофическом типе страдает другая разновидность коллагена, которая поддерживает стабильность соединительнотканных волокон кожи. Из-за уменьшения количества такого вида коллагена возникают и прогрессируют высыпания, эрозии и пузыри. Но особенностью данного типа описываемой патологии является и то, что поражаются и другие органы – в частности, наблюдаются:

  • разрушение слизистых оболочек органов дыхательной и пищеварительной систем.

Обратите внимание

Дистрофический тип буллезного эпидермолиза считается коварным – на рубцах, которые формируются на месте пузырей и эрозий, могут возникать злокачественные новообразования.

Общей чертой всех разновидностей буллезного эпидермолиза является нарушение активности ряда ферментов в тканевых структурах кожи. Из-за этого разрушаются главные ключевые структурные протеины поверхностных слоев кожи, что приводит к нарушению связей между клетками и провоцирует образованию пузырей при даже незначительном механическом воздействии.

В целом разновидности буллезного эпидермолиза отличаются один от другого такими факторами, как:

  • вид генной мутации;
  • местонахождение пузырьков;
  • тип белка, который был разрушен дестабилизированными ферментами.

Классификация

На данный момент клиницисты и ученые выделяют десятки разновидностей буллезного эпидермолиза. Их довольно трудно классифицировать по определенным группам, потому что из-за ряда проявлений возникшую патологию можно отнести сразу к нескольким типам описываемого заболевания. Попытки ученых разделить патологию на определенные типы привели к некоторой путанице и отсутствию систематизации. Согласно наиболее современной классификации, данное нарушение разделяется на четыре основные типа, а они уже делятся на ряд подтипов.

Простой буллезный эпидермолиз имеет 12 подтипов. Наиболее распространенными из них являются синдромы:

  • Вебера-Коккейна – поражение буллезным эпидермолизом кожи преимущественно подошв и кистей;
  • Кебнера – появление высыпания на коже, которое часто сопровождает некоторые (невоспалительное поражение кожи);
  • Доулинга-Меары – для этого синдрома, помимо классических проявлений буллезного эпидермолиза, характерна пятнистая пигментация.

Обратите внимание

Простой буллезный эпидермолиз является одним из наиболее часто встречающихся типов данной патологии. При этом могут поражаться белки не только поверхностных, но и более глубоких слоев кожи.

Пограничный буллезный эпидермолиз разделяют на 2 подтипа, а каждый из них – на 6 самостоятельных клинических форм. Самая тяжелая форма – подтип Хертлица, характеризующийся очень высокой смертностью.

Дистрофическая разновидность буллезного эпидермолиза имеет два подтипа, а они уже делятся по механизму наследования этой патологии. Рецессивная разновидность (наследование с «пассивным» геном, который приводит к развитию изменений только при наличии еще одного такого гена) тоже имеет несколько клинических форм. Самой тяжелой формой считается подтип Аллопо-Сименса – при нем у пациентов возникают:

  • глубокие эрозии, которые заживают с формированием обезображивающих шрамов;
  • контрактуры (тугоподвижность) суставов;
  • поражение слизистых оболочек.

Пузыри формируются в поверхностных слоях кожи, из-за чего эрозии заживают длительно, с формированием тканевых дефектов, которые и заполняются соединительной тканью, образуя грубые рубцы.

Смешанный буллезный эпидермолиз (его еще называют синдром Киндлера) – одна из наиболее редких и плохо изученных разновидностей описываемой патологии. Эту форму выделили в отдельный тип, так как ее особенностью оказалось формирование пузырей сразу во всех слоях кожи. Но на данный момент выделен только один белок, который страдает при такой разновидности буллезного эпидермолиза – киндлин-1.

Озвученный тип разделения всех форм буллезного эпидермолиза – общепринятый среди клиницистов и ученых. Но в пределах одного типа выделяют множество клинических признаков болезни, из-за чего диагностика усложняется, а прогноз ставится под сомнение. Поэтому более четкое систематизирование форм буллезного эпидермолиза является одной из серьезных проблем современной дерматологии.

Симптомы буллезного эпидермолиза, фото

Разные типы описываемой патологии объединены ведущим признаком – образованием пузырей и эрозий после механического воздействия на кожу.

Разными являются такие характеристики указанных нарушений кожи, как:

  • степень их выраженности;
  • локализация;
  • период существования;
  • результаты заживления.

При местной форме простого буллезного эпидермолиза (болезни Вебера-Коккейна) нарушения кожи характерны только для кистей и стоп. Небольшое исключение выявлено в младенческом возрасте – у маленьких детей площадь появления пузырей может быть более широкой, но с возрастом она сужается. А вот при генерализованном подтипе Доулинга-Меары мелкие пузырьки образуются на значительной площади тела. Эта разновидность буллезного эпидермолиза формируется с раннего детства и даже может привести к смерти ребенка. Если такие дети выживают, то после исчезновения пузырьков у них появляются следующие признаки заболевания:

  • – чрезмерное ороговение кожи;
  • нарушения ее пигментации;
  • иногда – поражение слизистых оболочек.

Пограничная форма описываемой патологии наиболее тяжелая – особенно это касается подтипа Херлитца, который еще называют летальным. Основными признаками такой разновидности буллезного эпидермолиза являются:

Такое мультипоражение и тяжелое течение пограничного буллезного эпидермолиза часто приводит к смерти детей в первые годы жизни. Если больные выжили, то во взрослом возрасте у них развиваются следующие нарушения:

  • контрактуры суставов;
  • проблемы с мочеиспусканием из-за поражения почек;
  • потеря ногтевых пластин.

Пограничный буллезный эпидермолиз характеризуется более легким течением. Наиболее типичными его симптомами являются:

  • обширные пузырьковые высыпаниями, после которых образуются участки атрофии кожи (ее ухудшенного развития) и рубцы;
  • дистрофия (нарушение питания);
  • рубцовая – облысение с формированием рубцов.

Особенностью дистрофического буллезного эпидермолиза является то, что он практически всегда генерализованный (распространенный на обширных участках кожи). Доминантный вариант заболевания (связанный с доминантным геном – таким, которому не требуется пара для «запуска» нарушений) в целом более доброкачественный. Для него характерно следующее:

  • формирование пузырей происходит медленно;
  • большинство пациентов, в конце концов, теряют ногтевые пластины на руках;
  • после «затягивания» эрозий на поверхности кожи образуются заметные рубцы.

Рецессивный вариант дистрофической формы болезни (связанный с рецессивным геном) более тяжелый, особенно это касается генерализованного (распространенного) подтипа. При такой разновидности болезни у пациентов выявляются:

  • синдактилии (сращение пальцев);
  • выраженные шрамы;
  • потеря ногтевых пластин на кистях и стопах;
  • поражение костей скелета;
  • на месте заживших шрамов – развитие с годами плоскоклеточного рака.

Подтип Аллопо-Сименса характеризуется высокой устойчивостью к лечению.

Диагностика

Диагноз ставят на основании жалоб пациента, данных анамнеза, результатов дополнительных методов обследования.

При постановке диагноза описываемой патологии наиболее важными критериями являются:

  • результаты осмотра кожных покровов больного;
  • данные иммуногистологических исследований и генетических анализов;
  • результаты изучения наследственного анамнеза.

При физикальном обследовании выявляется следующее:

  • при осмотре кожных покровов – определяется наличие пузырей, язв, эрозий;
  • при пальпации (прощупывании) – может отмечаться болезненность тканей в месте образования пузырей и эрозий.

Во время осмотра врач проводит диагностические тесты – воздействует на кожу пациента механическим путем и через некоторое время оценивает ее состояние.

Иммунофлуоресцентный анализ при буллезном эпидермолизе проводят с использованием моно- и поликлональных антител, которые имеют сродство к белкам кожи. Результаты анализа позволяют оценить количество определенного белка, а это, в свою очередь, сигнализирует про ферментную активность тканей. Уменьшение количества белка указывает на его низкое выделение или ускоренное разрушение. Выявление сниженного количества белков в определенных участках кожи помогает:

  • заподозрить развитие патологии на ее самых ранних этапах;
  • определить тип буллезного эпидермолиза.

Генетический анализ проводят после иммунофлюоресцентного.

Изучение наследственного анамнеза больного позволяет упростить диагностику описываемой болезни – выявление кровных родственников с таким же диагнозом свидетельствует о высоких шансах развития буллезного эпидермолиза у пациента.

Обратите внимание

Если у кого-то из родных диагностирован буллезный эпидермолиз, то проводят пренатальную (в период внутриутробного развития плода) диагностику. Это позволяет диагностировать описываемую патологию у ребенка еще до его рождения.

Из других методов диагностики важными являются бактериологические и бактериоскопические методы, направленные на выявление присоединившейся инфекции. В первом случае изучают мазки с раневых поверхностей, в них определяют тип возбудителя. Во втором случае делают посев содержимого эрозий на специальные среды, по колониям определяют вид возбудителя.

Следует иметь в виду, что в силу неизлечимости патологии у пациента могут развиваться психологические расстройства – уныние, раздраженность и так далее . Поэтому нелишней будет консультация психотерапевта.

Дифференциальная диагностика

Дифференциальную (отличительную) диагностику буллезного эпидермолиза в первую очередь проводят с такими заболеваниями и патологическими состояниями, как:

  • истинная ;
  • некоторые формы буллезного пемфигоида (симметричных везкулезных высыпаний на коже рук, ног и живота);
  • приобретенный буллезный эпидермолиз. Он является не наследственной, а аутоиммунной патологией.

Осложнения

Осложнения любой разновидности буллезного эпидермолиза часто одинаковые. В основном это:

  • присоединение вторичной инфекции с последующим развитием инфекционных поражений кожи – , пиодермий, и так далее;
  • – распространение присоединившейся инфекции по всему организму с током крови;

Риск развития осложнений выше при поражении обширных участков кожи и при выраженных деструктивных изменениях (наличии напряженных пузырей, эрозий, язв).

Лечение буллезного эпидермолиза

Методов специфического лечения буллезного эпидермолиза нет. Лечение только симптоматическое – оно направлено на:

  • уменьшение выраженности пузырей и эрозий;
  • предупреждение возникновения осложнений.

Главными назначениями являются:

Такими методами современная медицина располагает на данный момент, но поиск эффективных способов лечения буллезного эпидермолиза продолжается. Перспективными считаются:

  • использование ;
  • белковая терапия;
  • генная терапия.

Но указанные инновационные методы только проходят стадию испытания на животных, и буллезный эпидермолиз на данный момент является неизлечимой патологией.

Профилактика

Так как заболевание является наследственным, специфических мер профилактики не разработано. Главной действенной мерой предупреждения развития пузырей является избегание механического воздействия на кожу. Поэтому следует исключать:

  • занятия травмирующими видами спорта;
  • использование во время приема ванны или душа;
  • ношение тесной одежды;
  • пребывание в месте скопления большого количества людей – они могут непреднамеренно задеть кожные покровы больного и этим спровоцировать развитие у него новой порции пузырей;
  • массаж.

Больные с буллезным эпидермолизом должны предупредить о нем близкое окружение, чтобы избежать механического воздействия на кожу.

Такие пациенты должны постоянно помнить о своем заболевании, бережно относиться к коже, проводить своевременную антисептическую обработку пузырей, эрозий и язв.

Нелишним будет соблюдение общих принципов здорового образа жизни, которые способствуют более быстрой репарации (восстановлению) поврежденных кожных покровов. Ими являются:

  • отказ от вредных привычек. Особенно это касается курения – никотин сужает сосуды, тем самым ухудшая приток крови к тканям и провоцируя их голодание;
  • своевременное рациональное питание;
  • прогулки на свежем воздухе;
  • занятия физкультурой.

Прогноз, продолжительность жизни при буллезном эпидермолизе

Прогноз при буллезном эпидермолизе разный, а зачастую неопределенный, так как он зависит от совокупности многих факторов и обстоятельств – в первую очередь это:

  • тип заболевания;
  • наличие или отсутствие у пациента сопутствующих патологий;
  • его образ жизни – бытовые обстоятельства, условия труда.

Так, прогноз при локальном подтипе простого эпидермолиза чаще всего благоприятный, потому что такой подтип имеет доброкачественное течение, угроза жизни больного возникает крайне редко. А вот прогноз при подтипе Аллопо-Сименса серьезный, так как для него характерна очень высокая смертность, которая может быть спровоцирована как кожными проявлениями, так и отдаленными осложнениями. В первую очередь это:

В ноябре журнал Nature опубликовал , авторы которой, биологи и врачи из Италии и Германии под руководством Микеле де Лука, рассказали об удачном опыте по пересадке трансгенной кожи пациенту, страдающему тяжелым генетическим заболеванием - буллезным эпидермолизом. Благодаря тому, что новую кожу вырастили на основе собственной кожи пациента, она прижилась и, главное, позволяет пациенту - в настоящее время девятилетнему мальчику - чувствовать себя здоровым. Это событие - настоящий прорыв в области лечения так называемых «детей-бабочек». О его значении и клинических перспективах, а также о том, что такое буллезный эпидермолиз вообще, каковы его виды и особенности, сколько пациентов страдают от него в России и какую помощь им оказывают, мы поговорили с сотрудниками благотворительного фонда «Дети-бабочки» .

Буллезный эпидермолиз (БЭ) - редкое генетическое заболевание, при котором на коже и слизистых оболочках возникают пузыри и эрозии. Оно может затрагивать какие-то определенные участки кожи (чаще всего - стопы и кисти), а может поражать и всю ее поверхность. Болезнь протекает иногда очень тяжело - кожа у заболевших чувствительна даже к незначительным механическим воздействиям, при некоторых формах БЭ на ней очень легко появляются повреждения.

Больным буллезным эпидермолизом требуются постоянный уход и лечение, направленные на предотвращение возникновения травм и устранение зуда, боли и других осложнений. Болезнь сказывается на многих внутренних системах организма. Поэтому пациенты нуждаются в мультидисциплинарном подходе лечения: в активном динамическом наблюдении и лечении не только у врачей-дерматологов, но и у других специалистов, таких как хирурги, стоматологи, гастроэнтерологи, педиатры, онкологи, офтальмологи, гематологи, психологи, диетологи.

Что происходит с кожей

БЭ проявляется в раннем детстве и может существенно влиять на качество жизни, а также быть причиной преждевременной смерти. Детей, страдающих от этого заболевания, часто называют «бабочками» - по аналогии с хрупкими насекомыми, пыльца на крыльях которых не выдерживает даже самого легкого прикосновения.

Напомним, что кожа человека состоит из эпидермиса, дермы и подкожно-жировой клетчатки. Эпидермис, в свою очередь, состоит из пяти слоев, самый нижний из которых располагается на базальной мембране. Базальная мембрана с верхней стороны называется светлой пластинкой кожи (lamina lucida), а со стороны дермы - плотной пластинкой (lamina densa). Белки базальной мембраны обеспечивают «заякоривание» эпидермиса в дерме.

БЭ возникает из-за мутаций в генах, кодирующих белки различных слоев кожи. В зависимости от того, в каком именно слое образуются пузыри, БЭ подразделяют на четыре типа. У простой формы мишенью являются белки верхних слоев эпидермиса, кератины, плакофилин-1, десмоплактин и другие. Пограничная форма затрагивает уровень светлой пластинки кожи - а именно, белки ламинины, коллагены XVII типа и интегрины. При дистрофическом БЭ нарушены коллагены VII типа из сосочкового слоя дермы, ниже плотной пластинки кожи. Наконец, если пузыри образуются на разных уровнях, это называется синдромом Киндлера и связано с мутациями в гене белка киндлина-1.

Разные белки выполняют разные функции, но в целом все это - структурные белки, которые обеспечивают целостность слоев кожи и их связь друг с другом. Когда этих белков нет или их структура нарушена, кожа становится очень уязвимой для повреждаться, а кроме того, в ней постоянно образуются пузыри, похожие на ожоги. Один из наиболее распространенных и неприятных симптомов заболевания - частая боль.

Откуда появляется болезнь

«Сломанные» гены наследуются от родителей, по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу. «Аутосомное» наследование означает, что поломки происходят в генах, расположенных не в половых хромосомах (X или Y), - то есть с полом эта болезнь напрямую не связана. В случае «доминантного» наследования она проявляется даже тогда, когда сломан всего один из родительских генов, а в случае «рецессивного» (более распространенного) наследования необходимо, чтобы ребенку достались мутации от обоих родителей.

При пограничном БЭ мутации чаще всего обнаруживаются в гене LAMB3. Обычно пограничный БЭ наследуется по аутосомно-рецессивному типу, однако известны, например, случаи соматического мозаицизма, когда в каких-то клетках дефект проявляется, а в каких-то - нет, и тогда кожа начинает напоминать мозаику, то есть становится неоднородной с точки зрения заболевания.

Как ставят диагноз и лечат

Диагноз «буллезный эпидермолиз» врачи ставят без затруднений, чаще всего сразу понятна и конкретная форма заболевания. Более детальная диагностика может проводиться с помощью исследования образцов кожи, взятых при биопсии, методом трансмиссионной электронной микроскопии или иммуногистохимии (непрямой иммунофлюоресценции). При этом определяется отсутствие или снижение уровня разных структурных белков клеток эпидермиса (кератиноцитов) и базальной мембраны. Таким образом БЭ классифицируют - выявляют структурный белок, ген которого у пациента сломан, и получают клинический прогноз. Также проводят и генетические анализы, достоверно подтверждающие диагноз.

До сегодняшнего дня ни для одной из форм БЭ не существовало методов лечения, за исключением симптоматических - наложения повязок и обработки ран. Пациенту нужно постоянно прикладывать усилия к тому, чтобы его кожа как можно меньше травмировалась - помимо сильных неудобств и болей, кожа при БЭ подвержена инфекциям, а эрозии (разрушенные участки кожи, возникающие на месте поврежденных пузырей) существенно повышают риски развития онкологических заболеваний.

Трансгенная кожа

Недавно в научном и медицинском сообществах произошел большой прорыв - итальянские и немецкие ученые под руководством профессора Микеле де Лука из Центра восстановительной медицины «Стефано Феррари» сумели создать трансгенную кожу из собственных клеток семилетнего мальчика с пограничным БЭ и заменить ею 80 процентов его кожи.

С помощью методов генной инженерии в клетки была внесена работающая копия гена LAMB3, в результате чего симптомы болезни в трансгенной ткани исчезли. За счет того, что работающая копия вносится и в стволовые клетки, такая ткань обновляет сама себя. С момента трансплантации прошло два года, и мальчик жив, кожа его здорова, он учится в школе и занимается спортом, хотя до этого лежал в больничной палате, ежедневно нуждался в морфине и питался только через трубку. Подробнее об этом можно почитать .

В своей работе ученые также рассказывают о предыдущем своем пациенте, мальчике, которому в 2006 году пересадили кожу ног. С тех пор прошло 11 лет, и трансгенные участки до сих пор поддерживают свои нормальные функции. Это, в свою очередь, позволяет надеяться на успешные долгосрочные результаты такого рода операций.


Благотворительный фонд «Дети-бабочки»


Благотворительный фонд «Дети-бабочки»


С вопросами о буллезном эпидермолизе, о том, как врачи оценивают достижение Микеле де Лука, и о перспективах лечения БЭ в России мы обратились к врачу-дерматовенерологу Наталии Михайловне Марычевой, сотруднице благотворительного фонда «Дети-бабочки» и Московского научно-практического центра дерматовенерологии и косметологии.

N + 1: Насколько распространено это заболевание? Сколько людей болеют им в России?

Наталия Марычева: В настоящее время нет точной статистики по болеющим буллезным эпидермолизом у нас в стране. В нашем фонде зарегистрировано около трехсот детей - это пациенты в возрасте до 18 лет, но это даже не все больные, обращающиеся к нам, - некоторые не регистрируются в фонде, так как не хотят афишировать болезнь ребенка, и мы им, конечно, тоже не отказываем в помощи: консультируем, делаем назначения. Понятно, что на самом деле в стране больных еще больше.

В научном сообществе считается, что разными формами БЭ болеет приблизительно один человек на 30–100 тысяч; вероятно, в России эти цифры не отличаются.

Что такое фонд «Дети-бабочки»

Благотворительный фонд «Дети-бабочки» был образован в 2011 году для всесторонней поддержки детей с диагнозом буллезный эпидермолиз. Фонд существует на частные пожертвования и государственные гранты, его финансированию также помогают корпоративная поддержка, партнерские проекты с компаниями и акции.

Главная задача фонда - создание в России системы оказания квалифицированной медицинской помощи больным БЭ. Для этого в первую очередь необходимо обучить специалистов. В настоящее время у медицинского сообщества в России слишком мало знаний об этом заболевании. Своевременно поставленный диагноз, правильный уход с самого рождения с использованием специальных перевязочных средств и кремов открывает «ребенку-бабочке» дверь в нормальную жизнь - с некоторыми оговорками.

Поэтому образовательная программа - одно из самых важных направлений деятельности фонда. В рамках программы мы направляем врачей на обучение в лучшие медцентры и клиники Европы, специализирующиеся на лечении больных БЭ. Также в рамках программы наши врачи и медсестры обучают региональных врачей.

Три года назад по инициативе нашего фонда на базе ведущего педиатрического учреждения страны в Москве - Национального медицинского исследовательского центра здоровья детей Минздрава России - открылось первое и пока единственное медицинское отделение для «детей-бабочек». Здесь подопечные фонда со всей России проходят комплексное обследование и необходимое симптоматическое лечение.

С НМИЦ здоровья детей мы работаем в сотрудничестве по отлаженной системе. Мы определяем очередность детей, которые ложатся на лечение. Благодаря патронажу мы знаем, в каком состоянии наши дети. В экстренных случаях и новорожденных мы госпитализируем в срочном порядке.

Для наших подопечных лечение в НМИЦ здоровья детей бесплатно. Мы госпитализируем детей со всей России и оплачиваем дорогу для ребенка и родителя, перевязочные средства на время лечения и процедуры, операции и обследования, которые не входят в ОМС. Мы полностью сопровождаем подопечных по госпитализации: сбор документов, необходимые справки, анализы, вызов в федеральный центр, такси забирает из аэропорта или вокзала, отвозит в больницу и также обратно.

Одновременно в НМИЦ здоровья детей находится в среднем четверо наших подопечных, но бывает и восемь-девять.

Полина Реутова


Какие прогнозы бывают по срокам жизни пациентов?

Это зависит от формы болезни. Мы не очень любим озвучивать цифры, в частности, из-за самих пациентов. Люди иногда приходят и сразу говорят о том, что знают о плохих перспективах своего ребенка, поскольку слышали про вероятность онкологических заболеваний.

Я могу сказать, что при очень тяжелых формах речь может идти, например, о нескольких годах жизни или даже меньших сроках. Однако прогнозы далеко не всегда такие плохие, очень многое зависит от формы заболевания, от индивидуальных проявлений его у пациента и от ухода. Вчера, например, ко мне приходил мальчик с дистрофической формой, наш постоянных пациент. У него замечательный уход. На улице, если смотреть на него, когда он рядом с с друзьями, невозможно понять, кто именно из них болен. Вблизи, при детальном рассмотрении, конечно, видно, что у него ранки на коже, нет ногтей, слизистые затронуты - но он бегает, играет, учится.

Психологический момент очень важен, мы обычно говорим родителям, чтобы они не думали о своем ребенке как о больном, а думали о нем как о ребенке с особенностями кожи. Для него самого это тоже очень существенно. До взрослого возраста пациенты с не самыми тяжелыми проявлениями болезни тоже успешно дорастают, заводят собственных детей.

Какое на данный момент существует лечение этой болезни?

В основном это уход за кожей, наложение специальных повязок, обработка антисептиками, обезболивание., устранение зуда Когда нам звонят и сообщают, что родился или нашелся ребенок с БЭ, мы сразу выезжаем, чтобы осмотреть ребенка, оценить состояние его кожи и здоровья, обучить маму, как ухаживать за кожей, какими пользоваться перевязочными средствами, кремами, спреями.

Как работает фонд «Дети-бабочки»?

Когда рождается ребенок-бабочка, родители оказываются один на один с болезнью и множеством вопросов. Какими пользоваться медикаментами? Как накладывать повязки? Как купать ребенка? Где искать врачей? В нашем фонде работает медицинская служба патронажа. Врачи и медсестра фонда, которые на сегодняшний день являются ведущими специалистами по БЭ в России, навещают «детей-бабочек» дома. Чтобы осмотреть, оценить состояние здоровья и развития, назначить лечение. А также при первичном патронаже - обучить родителей и медперсонал, как ухаживать за кожей ребенка и как жить с диагнозом.

Врачи выезжают незамедлительно к новорожденным «бабочкам», новым подопечным и в экстренных случаях. Медицинская команда фонда всегда на связи с родителями подопечных. О новорожденных «бабочках» мы узнаем от врачей или от родителей, которые обращаются в фонд с просьбой приехать, обучить, помочь. Иногда наши же подопечные сообщают, что в их городе появился «ребенок-бабочка». Тогда мы ищем ребенка - через врачей, местный Минздрав. Важно найти ребенка в первые дни жизни, чтобы сохранить его кожу, научить родителей, объяснить им, что жить с этой болезнью можно, чтобы они не отказались от ребенка, находясь в состоянии мощнейшего стресса. Важно в этот момент поддержать и ребенка, и маму.

Почти все перевязочные материалы, которые требуются «бабочкам», - импортного производства и очень дорого стоят. В среднем уход за ребенком-бабочкой требует от 50 до 150 тысяч рублей в месяц, в зависимости от возраста и тяжести заболевания. С такой финансовой нагрузкой семьи не способны справиться самостоятельно. Все они нуждаются в помощи. Мамы вынуждены не работать, чтобы ухаживать за больным ребенком. Для 300 детей, которые сейчас зарегистрированы у нас в фонде, только на перевязочные средства требуется 375-400 миллионов рублей в год. Конечно, это неподъемная сумма для нас. И мы не можем обеспечить всех подопечных медикаментами в полном объеме. При этом важно понимать, что в России, по неподтвержденным данным, больных БЭ примерно 2,5 тысячи.

Важно, чтобы обеспечение «бабочек» медикаментами взяло на себя государство. Мы ведем большую работу в этом направлении. Налаживаем отношения и сотрудничаем с региональными министерствами и департаментами здравоохранения. По нашей инициативе в настоящее время в трех регионах «детей-бабочек» обеспечивают медикаментами из местного бюджета. С 2018 года начнут обеспечивать еще в трех регионах. Это большая работа, которую мы вели на протяжении нескольких лет. Наши врачи расписывают количество и наименования медикаментов по каждому ребенку. Ведь в случае с БЭ все индивидуально: одному ребенку подходят одни перевязочные средства, другому - другие.

Полина Реутова
директор по связям с общественностью фонда «Дети-бабочки»


И никаких других способов лечения не существует?

Лечение на данный момент есть только такое, симптоматическое. Но вот эта новость о трансгенной коже, которая только что появилась, наделала очень много шума. Так что теперь можно надеяться на эту методику.

Я советовалась со своими коллегами, и мы понимаем, что процедура с этим мальчиком, которому пересадили почти всю кожу, - это был шаг, на который пошли люди, у которых других шансов не осталось. Но результаты очень впечатляют, а ведь это была далеко не самая легкая форма БЭ. Значит, и для других пациентов появилась надежда.

Кроме того, от пограничной формы до дистрофической, самой тяжелой, тоже в принципе, не так далеко с точки зрения методики трансплантации.

Учитывая, что БЭ - болезнь генетическая, можно ли предсказывать ее с достаточной степенью вероятности?

Да, и это делается в России. Болезнь можно определить на ранней стадии беременности. Не так давно мы помогли молодой женщине, у которой дистрофический БЭ, родить здорового ребенка. В последнее время эта практика становится всё более востребованной - в семьях, в которых есть случаи БЭ.

Разновидности болезни, насколько я понимаю, моногенные, то есть обусловленные мутациями в одном гене. Поэтому и генетические тесты, видимо, не очень сложные?

Да, но разные мутации вносят разный вклад в нарушение работы каждого гена. Поэтому анализ генетических тестов - не такой однозначный и простой процесс как кажется. Тем не менее, предсказать можно многое.

То есть можно протестировать родителей и понять, с какой вероятностью могут заболеть их дети?

Да. Чаще всего такие тесты делают, когда в семье уже есть случаи буллезного эпидермолиза. Здоровые люди, по крайней мере у нас в стране, такие тесты сейчас не проходят. Кроме того, генетические тесты делают больным, чтобы уточнить диагноз, а также для сбора данных для статистики и изучения болезни. Ну и иногда чтобы что-то про сестер и братьев понять.

Бывает такое, что болезнь проявляется не сразу?

Очень редко. Обычно у родившегося ребенка сразу видны повреждения на коже - пузыри и эрозия. Раньше у врачей в нашей стране было много проблем с диагнозом, ведь легко подумать, что это просто какая-то кожная инфекция, если вообще не знать о таком явлении, как БЭ. Ведь это достаточно редкое заболевание, и многие дерматологи просто не могли его распознать. За последние несколько лет ситуация изменилась, во многом благодаря работе нашего фонда. Например, родители или врачи обращаются к нам, и мы помогаем, в том числе, поставить диагноз.

Как вы считаете, методика пересадки трансгенной кожи - это настоящее решение проблемы?

Нет, потому что существует много разных форм БЭ и их нюансов. Даже при одной и той же форме эпидермолиза у разных детей он может выражаться в совершенно разных симптомах. Правильно будет сказать, наверное, что это лечение точно подходит для некоторых форм эпидермолиза.

Кроме того, буллезный эпидермолиз часто затрагивает, например, слизистые оболочки дыхательных и пищеварительных путей, в том числе во рту, и это тоже необходимо лечить. В исследовании Де Лука об этом ничего не говорится, лечение сфокусировано именно на эпидермисе. Но и это уже очень и очень много.

С одной стороны, можно сказать, что это все равно симптоматическое лечение, ведь само генетическое заболевание у ребенка после пересадки кожи никуда не делось. Но с другой стороны, ученые говорят, что теперь ему не требуется никаких повязок, никакого постоянного лечения и ежедневной обработки кожи, которая другим детям с таким диагнозом необходима не только для того, чтобы на улицу выйти, - чтобы просто сесть в кровати.

Много разговоров идет о риске перерождения трансгенных стволовых клеток в раковые. Как вы оцениваете эти перспективы? Насколько это действительно опасно и стоит ли говорить об этом здесь?

При наличии у человека буллезного эпидермолиза риски онкологических заболеваний очень высоки. Когда кожа постоянно повреждается, возникает ее эрозия и в этих участках очень часто появляются раковые образования. Так что эта болезнь сама по себе опасна именно с онкологической точки зрения.

Но в случае с трансгенной кожей ученые говорят, что встраивание новых генов происходит в преимущественно некодирующие участки генома, так что риски не так велики, как могли бы быть. Кроме того, это несопоставимые вещи - тяжелая форма болезни, при которой человека надо как можно скорее спасать, или небольшой потенциальный риск развития рака в будущем.

Пока что у речь идет всего о двух пациентах, тогда как для полной картины нужно гораздо больше наблюдений, но в целом это совершенно разные категории риска.

Что значит жить с диагнозом БЭ?

Буллезным эпидермолизом в России начали заниматься в 2011 году, когда был образован наш фонд. И заболевание внесли в список орфанных только в 2011 году, по нашей инициативе. Семьи с детьми-бабочками жили в некоем параллельном мире: медикаментов нет, господдержки нет, специалистов, которые могут помочь, нет, а больные есть. Выживали сами по себе, как могли. Поэтому статистика взрослых «бабочек» с тяжелой формой БЭ плохая, их крайне мало. Но в других странах, где заболеванием занимаются намного дольше, например в Англии, США (там больных БЭ намного больше, чем в России) статистика хорошая.

Недавно мы вместе с издательством ЭКСМО выпустили художественную книгу «Моя жизнь в его лапах», она продается в книжных магазинах. Это реальная история женщины из Англии по имени Венди Хиллинг, у которой дистрофический БЭ. Венди сейчас 68 лет. Она родила и воспитала двух здоровых детей. Замужем, получила образование, работала. Конечно, там описаны и очень тяжелые моменты, связанные именно с БЭ. У Венди серьезные проблемы со слизистой дыхательных путей, ей нельзя плакать, сильно смеяться, иначе она может задохнуться. Но это вдохновляющая история.

Весной 2016 года одна наша взрослая «бабочка» родила здоровую дочку. Во время беременности мы провели пренатальную диагностику, именно на БЭ. Анализ показал, что плоду передалась болезнь. Тогда мама приняла решение прервать беременность. А вот при второй попытке обследование показало, что плод здоров. И она, спокойная и счастливая, проходила всю беременность, зная, что ребенок будет здоровым. Дочке сейчас уже полтора года.

Те дети, которых мы ведем с самого рождения, по состоянию кожи и здоровья сейчас намного лучше, чем те, которых мы находим, когда им уже пять, семь и больше лет.

Полина Реутова
директор по связям с общественностью фонда «Дети-бабочки»


Когда новая методика может дойти до широкого применения в медицине?

Сложно сказать точно, потому что впереди еще много клинических испытаний. Наверное, пять–десять лет, скорее даже пять. Другой вопрос, когда эта методика придет в Россию.

Сейчас многих детей отправляют лечиться за границу, в частности, на деньги благотворительных фондов. А могут ли «дети-бабочки» вообще куда-то летать?

Конечно, ребенок с БЭ может вылететь за границу для получения лечения. И лет пять-семь назад им много приходилось это делать, даже для самых простых медицинских процедур, вроде прививок, постановок пломб и так далее. Сейчас ситуация изменилась, появилось необходимое оборудование, врачи с клиническим опытом, и все эти рутинные операции теперь делаются на территории России. Даже проводится баллонная дилатация, обследование со стороны слизистой пищеварительной системы, лечение зубов, в том числе под наркозом, операция по разделению пальцев. Теперь, чтобы расширить пищевод, пациентам с БЭ уже не приходится летать за границу.

Но в случае с пересадкой трансгенной кожи, поскольку речь идет о совершенно беспрецедентной методике, трудно говорить, как именно все будет устроено. Наш фонд является членом ассоциации DEBRA International. Это международное сообщество, занимающееся проблемой БЭ, там врачи, клиницисты, ученые, которые проводят исследования, участвуют в конференциях и постоянно следят за происходящим. Как только метод себя полностью оправдает, а лечение будет безопасно и проверено, мы об этом узнаем: куда ехать, как это все будет проходить и сколько стоить. Наши подопечные, наравне с детьми других стран-членов DEBRA, будут иметь возможность получить этого лечение. Сейчас необходимо провести молекулярное исследование у наших подопечных, чтобы у каждого определить ген, в котором произошла ошибка. И мы планируем это делать.


Материал подготовила Анна Казнадзей

Буллезный эпидермолиз – это группа дерматологических заболеваний, для которых характерно образование пузырьков на коже и слизистых оболочках. При этом патологическом состоянии наблюдается повышенная ранимость покровов: малейшее надавливание провоцирует возникновение проблемы.

Буллезный эпидермолиз – причины возникновения

Из-за повышенной хрупкости кожи эта патология еще известна как болезнь бабочки. Буллезный эпидермолиз причины развития имеет разнообразные. Это связано с тем, что существует несколько вариантов протекания заболевания. Основная причина данного патологического состояния – мутация 10-ти различных генов. В результате такого сбоя начинается разрушение белка. Данный процесс происходит под влиянием болезнетворного секрета. От того, какие поражены гены, зависит разновидность патологии:

  1. Если мутировали KRT5 и KRT14, у пациента диагностируется простая форма недуга.
  2. Когда сбой произошел в генах LAMB3 и LAMA3, речь идет о пограничном типе заболевания.
  3. Мутация COL7A1 чревата развитием дистрофического типа заболевания.

Учитывая все это, буллезный эпидермолиз чаще происходит при генном сбое, влекущем за собой активацию вредоносных ферментов. Все это приводит к разрушению белка. Без него кожа не может должным образом функционировать. Она становится очень ранимой и ломкой. Даже при малейшем воздействии извне на коже появляются язвочки и волдыри. Они доставляют множество хлопот и с большим трудом поддаются лечению.

Приобретенный буллезный эпидермолиз


Такое патологическое состояние может проявиться в любом возрасте. Были случаи, когда данное заболевание диагностировалось у 3-хмесячного ребенка. Однако чаще буллезный эпидермолиз поражает пожилых. Подвержены развитию такого заболевания в равной степени и мужчины, и женщины. Вот как появляется болезнь бабочки:

  1. Развивается медленно.
  2. Приобретает хронический характер.
  3. Чаще поражает разгибательные участки, например, локти, запястья, хотя пострадать могут и другие области.

Буллезный приобретенный эпидермолиз бывает двух видов:

  • классический;
  • воспалительный.

Врожденный буллезный эпидермолиз


Основной фактор, влияющий на развитие данного недуга, - наследственная предрасположенность. Другими словами, патология передается от родителей к детям. Наследуется заболевание как по рецессивному, так и по доминантному признаку. Есть и другие факторы, провоцирующие возникновение болезни. От чего появляется буллезный эпидермолиз:

  • вредные привычки будущей матери;
  • влияние токсических и химических веществ;
  • вирусные инфекции (краснуха, корь, скарлатина и другие);
  • передозировка определенных медикаментов.

Буллезный эпидермолиз – симптомы


Клиническая картина напрямую зависит от типа поразившего заболевания. Например, болезнь бабочки у человека может сопровождаться стандартным проявлением – пузырьками на коже. Однако в некоторых случаях такое заболевание сопровождается поносом и сильной рвотой. Могут проявляться и другие симптомы:

  • ногтевые пластины утолщаются;
  • во рту появляются эрозии и язвы;
  • кожа на ступнях и ладонях утолщается;
  • появляются милиумы;
  • редеют волосы.

В зависимости от стадии заболевание может протекать с различной степенью выраженности. Изменяться может и площадь поражения. Разнится и область локализации булл. Различают такие типы заболевания:

  • простой;
  • дистрофический;
  • пограничный;
  • смешанный.

Простой буллезный эпидермолиз


Данный тип заболевания проявляется сразу же после рождения малыша. На теле появляются волдыри, наполненные серозной жидкостью. Болезнь бабочки имеет 12 подтипов. Самыми распространенными считаются следующие варианты:

  1. Локализованный – заболевание поражает стопы и кисти. Его обострение наблюдается в летний период. У детей оно ярче выражено, но по мере взросления симптомы минимизируются.
  2. Генерализованный – считается самым тяжелым подтипом. При подобном поражении кожа покрывается водянистыми прыщами и волдырями. Одновременно на ладонях и подошвах стоп утолщается эпидермис, появляются атрофические рубцы, наблюдается деформация ногтей.
  3. Пятнистый – на начальном этапе заболевание протекает как простой эпидермолиз. Вскрытые волдыри оставляют на коже пигментные пятна.
  4. Негерпетиформный – на различных участках тела появляются одиночные пузыри.

Дистрофический буллезный эпидермолиз


Существует два типа такого заболевания: гиперпластический и полидиспластический. К тому же различают буллезный эпидермолиз рецессивно дистрофической формы и доминантной. Для гиперпластического типа характерны следующие признаки:

  1. Болезнь начинает проявляться сразу же после появления на свет малыша или в течение первых двух суток.
  2. После любого механического воздействия на коже образуются водянистые прыщи.
  3. Вскрытые пузыри оставляют на коже рубцы и шрамы.
  4. Ногтевые пластины и зубы не деформируются.
  5. Заболевание не отражается на умственном и физическом развитии ребенка.
  6. Поражаться высыпаниями могут не только кожные покровы, но и слизистые.
  7. По мере взросления малыша болезнь ослабевает.

Не трудно распознать, как выглядит буллезный эпидермолиз, фото демонстрируют проявляемые при этом недуге симптомы. Для полидисплатического типа патологии характерна такая клиническая картина:

  1. Негативные признаки начинают проявляться сразу же после рождения крохи.
  2. Высыпания поражают слизистые и кожу, при этом появляться они могут спонтанно.
  3. В волдырях содержится жидкость с примесями крови.
  4. После вскрытия пузырьков на их месте образуются язвочки.
  5. Пациенты жалуются на сильный зуд.
  6. Наблюдается деформация ногтей и зубов.
  7. Нередко происходит самопроизвольное отторжение отдельных участков тела, например, фаланг пальцев.
  8. У ребенка отмечается , как физического, так и психического.

Пограничный буллезный эпидермолиз


Этот тип заболевания считается чем-то средним между простой формой и дистрофической. Существует два вида такого недуга: подтипы Херлитца и не-Херлитца. Такой буллезный эпидермолиз (болезнь бабочки) имеет следующие особенности:

  • увеличивается чувствительность кожи и слизистых к раздражителям;
  • наблюдается грануляция соединительных тканей;
  • повреждается зубная эмаль.

Синдром Киндлера


Это отдельный тип заболевания. Он считается малоизученным. К тому же встречается данный недуг очень редко. Механобуллезная болезнь характеризуется проявлением таких симптомов, как:

  • образование волдырей;
  • нарушение в работе пищеварительной системы;
  • развитие пародонтита, кариеса и прочих заболеваний ротовой полости;
  • появление нарушений в функционировании мочеполовой системы;
  • истончение ногтевых пластин.

Буллезный эпидермолиз – лечение

Перед назначением терапии прописывается исследование, позволяющее подтвердить предположительный диагноз. При сборе информации учитываются жалобы пациента и проводится лабораторное исследование. Только после того как подтвердился диагноз буллезный эпидермолиз, доктор прописывает терапию. Например, для обработки вскрытых волдырей чаще используются такие антисептические средства:

  • Нитрофурал;
  • водный раствор ;
  • хлорид метилтиониния;
  • дигидрохлорид октенидина.

Если в области поражения наблюдаются признаки вторичного инфицирования, буллезный эпидермолиз дистрофический тип лечится при помощи следующих средств:

  • антимикробной серебросодержащей повязки;
  • мазевым атравматическим средством с восковым покрытием;
  • парафинированной марлевой повязкой, пропитанной раствором Хлоргексидина;
  • антимикробным силиконовым покрытием.

Назначаться могут и средства, стимулирующие регенерацию тканей:

  • Ацетат ретинола;
  • Бепантен плюс.

В случае распространения инфекции прописываются следующие антибиотики:

  • Моксифлоксацин.

Если поражены слизистые ротовой полости, назначаться могут такие препараты:

  • Холина салицилат;
  • Гидроксид алюминия;
  • Ретинола пальмитат.

Лечится или нет буллезный эпидермолиз?

На сегодняшний день не существует терапии, позволяющей полностью избавиться от заболевания. Пациентам, у которых диагностирована такая патология, назначается лишь симптоматическое лечение, благодаря которому можно немного улучшить их состояние и минимизировать неприятные ощущения. По этой причине вопрос, лечится ли болезнь бабочки, все еще имеет отрицательный ответ. В данный момент времени это заболевание считается неизлечимым.

Для пациента очень важно, чтобы правильно была подобрана его одежда:

  1. Следует отдать предпочтение той, что изготовлена из натуральных тканей.
  2. При этом одежда не должна сжимать и стягивать.
  3. Желательно, чтобы она была многослойной: это позволит сохранить тепло и предупредит скопление пота.
  4. Нижнее белье и первый слой одежды, контактирующий непосредственно с кожей, надевать нужно швами наружу.
  5. Недопустимо наличие тугих резинок и ремешков.

Буллезный эпидермолиз – болезнь, при которой важно, чтобы обувь у пациента была удобной и свободной:

  1. Желательно, чтобы она изготавливалась из мягкой кожи, была с минимальным количеством швов.
  2. Во избежание травмирования следует отдать предпочтение обуви без декоративных элементов.
  3. Не лучшим вариантом считаются изделия на молнии: рекомендуется отдать предпочтение тем, что на липучках.

Буллезный эпидермолиз – продолжительность жизни

Прогноз при этом заболевании неоднозначный. Если диагностирована болезнь бабочки, сколько живут зависит от формы заболевания, степени поражения кожи и слизистых оболочек, возраста пациента и его общего состояния. По статистике, у новорожденных с синдромом буллезного эпидермолиза тяжелой формы продолжительность жизни небольшая. К тому же высок риск возникновения летального исхода при неправильном уходе за пациентом. У взрослых болезнь протекает легче: периоды обострения чередуются с ремиссией. Увеличению продолжительности жизни способствует регулярная поддерживающая терапия. В США, например, есть люди-бабочки, которые доживают с подобным диагнозом до 80 лет.