Синдром Эди (синдром Holmes-Adie) - одна из форм патологической анизокории, возникающей вследствие поражения парасимпатической иннервации на уровне цилиарного узла или коротких цилиарных нервов (цилиарный узел обеднен нервными элементами; выявляются дегенеративные изменения не только в цилиарном узле, но и в спинальных ганглиях). При данном синдроме определяется состояние стойкой длительной анизокории, которая характеризуется расширением одного из зрачков с отсутствием или уменьшением его реакции на свет и на аккомодацию (при установке на близкое расстояние) - так называемый «тонический зрачок»; ослаблением сухожильных рефлексов и общей вегетативной дисфункцией.

Зрачковые нарушения при данной патологии, как правило, односторонние (в 80 % случаев), очень редко могут быть двусторонними (при этом, как правило, процесс развивается последовательно - вначале на одном глазу, затем, в течение первого десятилетия заболеваня, на другом) и не зависят от цвета радужки.

СПРАВОЧНАЯ ИНФОРМАЦИЯ . Цилиарный (ресничный) узел, ganglion ciliare, расположен в толще жировой клетчатки, окружающей глазное яблоко, на латеральной поверхности зрительного нерва между, ним и латеральной прямой мышцей. Он находится на расстоянии 12 - 20мм от заднего полюса глазного яблока и в пределах 26 - 40 мм от нижнее-наружного угла глазницы. Имеет вытянутую форму, слегка уплощён. Этот узел связан с первой ветвью тройничного нерва. В формировании данного ганглия участвуют три корешка: 1) носоресничный корешок, radix nasociliaris (чувствительный), от глазного нерва; 2) глазодвигательный корешок, radix oculomotoria (парасимпатический), от глазодвигательного нерва; 3) симпатический корешок, radix sympathicus, от внутреннего сонного сплетения. Кроме того, имеется ветвь от носоресничного нерва. Из переднего края ресничного узла выходят короткие ресничные нервы, nn. ciliares breves, числом 15 - 20. Они направляются вперед, к задней поверхности глазного яблока и идут параллельно зрительному нерву. Здесь они соединяются с длинными ресничными нервами, отходящими от носоресничного нерва, и вместе с ними прободают белочную оболочку, проникая между нею и сосудистой оболочкой. Длинные и короткие ресничные нервы иннервируют структуры глазного яблока, (склеру, сетчатку, радужку, роговицу) и мышцу, поднимающую верхнее веко, при этом парасимпатические волокна иннервируют ресничную мышцу и сфинктер зрачка, а к дилататору зрачка подходят симпатические волокна от внутреннего сонного сплетения.

Синдром Эди - достаточно редкая патология, однако в литературе сведения о его распространенности различны: от 4,7 случаев на 100 тыс. населения до 1 случай на 20 тыс. населения. В основном, это спорадические случаи, однако иногда заболевание может носить и семейный характер. Характерен возрастной период проявления заболевания. У детей случаи заболевания редки. Среди большинства пациентов, впервые обратившихся к врачу с характерным состоянием, возраст составляет от 20 до 50 лет. Хотя синдром Эди наблюдается у лиц обоего пола, однако прослеживается явное преимущество встречаемости (около 70 %) у женщин. При этом возраст проявления заболевания у мужчин и женщин не различается.

Этиология синдрома Эдди неизвестна. Этот синдром возникает, как правило, у пациентов, не имеющих никаких проявлений патологии глаз или орбиты. Описаны редкие случаи (или подозрения на тонический зрачок) при орбитальной травме, интенсивной панретинальной коагуляции, гигантоклеточном артериите, рецидиве herpes simplex или herpes zoster, метастазировании в орбиту при малигнизирующем процессе в грудной клетке.

Клиника . К врачу пациенты обращаются с жалобами на фотофобии (повышенная чувствительность к свету), затруднение при чтении на близком расстоянии, стойко расширенный зрачок, головные боли при длительной зрительной нагрузке. Спустя некоторое время расширенный зрачок становится меньше, несколько улучшается аккомодация. При сохранении высокого зрения вдаль пациенты испытывают значительные затруднения в условиях зрительной нагрузки попеременно то вдаль, то вблизи.

Первый - сегментарность или полное отсутствие реакции на свет, на аккомодацию и конвергенцию. При обследовании определяется стойкое одностороннее расширение зрачка, который у 90% больных может иметь овальную, либо неравномерную форму, с характерным сегментарным поражением радужки. При локальном освещении здоровые или слабопораженые участки радужки сокращаются, приводя к так называемым «червеобразным» движениям этих сегментов под воздействием света. Вследствие этого зрачок сокращается медленно, после длительного латентного периода, либо сокращение зрачка может отсутствовать вовсе. Это явление также может сохраняться и при психическом возбуждении, и при гиппусе. Для синдрома Эдди характерным является и сегментарность или замедленное «тоническое» сокращение зрачка, либо отсутствие такого сокращения при аккомодации и конвергенции при работе на близком расстоянии.

Второй диагностический признак синдрома Эди - нарушение или парез аккомодации (в т.ч. почти у половины пациентов регистрируют астигматизм), что многие авторы объясняют сегментарным параличом цилиарной мышцы. При чтении многие из пациентов жалуются на боли в области надбровной дуги. Зачастую нарушение аккомодации отмечается содружественно и на втором глазу, где еще пока не зарегистрирован тонический зрачок ([!!! ] среди офтальмологических проявлений также отмечено снижение чувствительности роговицы, имеются сообщения о глаукомо-циклических кризах).

Третий диагностический признак синдрома Эди - ослабление сухожильных рефлексов. Арефлексия, по мнению W. Mak, R. Т. Cheung (2000), вызвана нарушением синаптической передачи нервных импульсов в спинальных проводящих путях.

Характерным, а в ряде случаев, и решающим диагностическим признаком синдрома Эдди является гиперчувствительность зрачка к холинергическим препаратам, в частности, к пилокарпину (0,1%). При инстилляции последнего размер норального зрачка не изменяется, а тонический зрачок суживается.

В динамике состояние пациентов, как правило, заметно не улучшается: зрачковая реакция не восстанавливается, и, как было указано выше, иногда присоединяется поражение парного зрачка, однако состояние аккомодации может улучшаться, зрачок с течение времени сужается. Лечение пилокарпином не приводит к положительным результатам. Сухожильные рефлексы становятся более вялыми.

использованы материалы статей: «Анизокория при синдроме Holmes-Adie» Бушуева Н.Н., Храменко Н.И., Бойчук И.М., Шакир М.Х. Духайр, ГУ «Институт глазных болезней и тканевой терапии им. В.П. Филатова НАМН Украины», г. Одеcса (журнал «Загальна паталогiя та паталогiчна фiзiологiя» № 3, 2010); «Функциональное состояние зрительного анализатора при синдроме Эдди» В.С. Пономарчук, Н.Н. Бушуева, Н.И. Храменко, В.Б. Решетняк, ГУ «Институт глазных болезней и тканевой терапии им. В.П. Филатова НАМН Украины», г. Одеcса (Офтальмологический журнал, №6, 2012)


© Laesus De Liro


Уважаемые авторы научных материалов, которые я использую в своих сообщениях! Если Вы усматривайте в этом нарушение «Закона РФ об авторском праве» или желаете видеть изложение Вашего материала в ином виде (или в ином контексте), то в этом случае напишите мне (на почтовый адрес: [email protected] ) и я немедленно устраню все нарушения и неточности. Но поскольку мой блог не имеет никакой коммерческой цели (и основы) [лично для меня], а несет сугубо образовательную цель (и, как правило, всегда имеет активную ссылку на автора и его научный труд), поэтому я был бы благодарен Вам за шанс сделать некоторые исключения для моих сообщений (вопреки имеющимся правовым нормам). С уважением, Laesus De Liro.

Posts from This Journal by “офтальмология” Tag

  • Вентиляционный глаз

    синегнойный склерокератит у пациентов в коме Микробная колонизация больных реанимационного профиля (в том числе, нейрореанимационного,…

  • Синдром Когана

    Головокружение (КГ) - одна из наиболее частых проблем в неврологической практике (ГК занимает 3-е место в списке наиболее частых жалоб,…

  • Синдром Фламмера

    В настоящий момент мы находимся только на начальном пути исследования этого заболевания. Термин «синдром Фламмера» - это медицинский…

  • Синдром Сусака

Эктодермальная дисплазия – это редкое и малоизученное генетическое и даже обычный врач не всегда сразу сможет диагностировать болезнь и назначить подходящее лечение. Полную информацию могут представить только врачи-генетики.

Понятие «дисплазия» подразумевает любое нарушение, неправильное развитие. Оно объединяет все врожденные пороки в развитии органов и тканей, возникают которые еще в процессе роста внутри матери.

Эктодерма – это самый внешний наружный зародышевый листок на самых ранних стадиях внутриутробного развития. Сначала эктодерма состоит из одного единого слоя клеток, которые впоследствии дифференцируются на отдельные зачатки и в дальнейшем формируют определенные ткани человеческого тела.

Выходит, что эктодермальная дисплазия – это генетическое нарушение развития тех элементов, из которых потом формируются зубы, ногти, волосы, слизистая оболочка полости и рта, а также потовые и сальные железы.

На данный момент существует много разновидностей эктодермальной дисплазии и каждый из видов имеет определенный набор симптомов от легких до тяжелых.

Однако самыми распространенными считаются:

  • гипогидротическая эктодермальная дисплазия
  • ангидротическая эктодермальная дисплазия

Эти формы имеют разные очаги локализации и симптоматику, однако во многом схожи.

Симптомы и причины

Симптомы заболевания проявляются уже в грудном возрасте, и основными из них являются следующие:

  • побледнение и истощение кожи: она становится морщинистой и сухой, сильно шелушится, особенно тонкая вокруг рта и глаз, а также в этих областях она может быть чуть темнее
  • зубы прорезаются позднее, чем у здоровых детей, они могут быть конической формы, их количество уменьшено, а в редких случаях они могут и вовсе отсутствовать, между зубами большие промежутки
  • ухудшенное состояние волосяного покрова – волосы тонкие и напоминают пушок, очень светлого цвета, растут медленно, также отмечается выпадение волос – либо постоянное, либо временное, брови и ресницы либо короткие, светлые, истонченные либо совсем отсутствуют
  • плохое состояние ногтей, они мягкие, тонкие и хрупкие
  • из-за недоразвитости потовых желез потоотделение снижено или совсем отсутствует, вследствие чего появляется сухость и возможно нарушение терморегуляции, вызывающее перегревание организма, поэтому больные плохо переносят жару
  • из-за нарушения развития желез слизистой больной постоянно ощущает сухость во рту из-за того, что слюна выделяется скудно, также сухость в носовой полости и страдает синдромом «сухого глаза» — так как железы не выделяют жидкость, больные плачут без слез
  • возможна деформация ушей – они вытянуты и немного заострены кверху
  • может быть деформирован язык – он увеличенный, складчатый и сухой, а на его спинке может образовываться трудноснимаемый налет
  • низкий рост
  • особенности строения лица: большой лоб с выступающими лобными буграми, запавшая переносица, запавшие щеки, маленький нос, полные, слегка вывернутые губы
  • сниженный иммунитет, из-за плохой работы слизистой особая склонность к риниту, гаймориту, фронтиту и острым респираторным
  • возможна задержка психического развития, снижение интеллекта, однако это далеко не всегда и многие страдающие данным заболеванием имеют нормальное развитие
  • очень скудное оволосение или полное его отсутствие в областях под мышками и на лобке

Причины заболевания довольно размыты и еще недостаточно изучены даже в современной медицине, в связи с большой редкостью недуга.

Это наследственное заболевания, вызываемое генетическим нарушением на стадии развития . Известно также, что аномалия передается рецессивно через Х-хромосому, то есть носителем чаще всего становится женщина, и она передает заболевание своему ребенку, преимущественно мужского пола.

Диагностика

Несмотря на большую редкость заболевания, опытный специалист наверняка сможет достаточно точно поставить диагноз.

Так как симптомы у данного недуга проявляются преимущественно внешне, то все признаки можно увидеть невооруженным глазом, сложив их в единую клиническую картину.

Для постановки диагноза потребуется следующее:

  • полный осмотр больного для выявления характерных признаков и завершения составления полной клинической картины
  • сдать
  • сделать рентген полости грудной клетки, и ЭКГ
  • провести генетические на выявление мутаций в гене
  • взять специальную пробу на потоотделение
  • провести кожи с целью исследования состояния потовых желез
  • изучить структуру волос больного под микроскопом
  • провести рентгенографию челюсти для выяснения, имеются ли зачатки зубов или они отсутствуют вовсе

К сожалению, если у малыша уже в процессе внутриутробного развития появилась эта аномалия, то предотвратить ее уже невозможно. Однако, к счастью наличие эктодермальной дисплазии можно определить уже на ранних сроках .

Соответствующие особенно важно проводить тем, у кого среди родственников уже встречались подобные инциденты, а также при планировании второго ребенка, если первый страдает данным недугом.

Эктодермальная дисплазия – это редкое и сложное заболевание, которое невозможно вылечить. Однако если вовремя диагностировать и заняться его лечением «со всех фронтов», то больного можно практически полностью избавить от проявлений болезни и дискомфорта, и обеспечить ему нормальную, полноценную жизнь.

Кэридуэн Хью с сыном Исааком (Айзеком). Фото с сайта dailymail.co.uk

Интерес к теме возник у Кэридуэн Хью, конечно же, не случайно. У ее сынишки Айзека – синдромом Мебиуса. При этой врождённой аномалии отсутствует мимика лица. Портрета Айзека в ее «Редком проекте» нет. Зато есть много других детей, в которых фотохудожница умеет разглядеть все то, из чего складывается обычное детское обаяние – веселость, хитринку, загадочность, простоту.

Каждая фотография снабжена небольшой историей о ребенке. Но это ни в коем случае не история болезни, нет! Это рассказ родственников о том, что делает их малыша редким и особенным – помимо его диагноза. Так Хью и основанная ею благотворительная организация Same But Different (Такие же, но другие) пытаются привлечь внимание к проблемам этих детей и редких заболеваний вообще.

«Многие родители, согласившиеся принять участие в проекте, говорили о том, что оказались из-за болезни ребенка в полной изоляции, — говорит Хью. – Они были очень рады, что теперь об их детях узнает весь мир. Ведь услышав слово «редкая», большинство людей делает вывод, что эта болезнь не затронет их семью. Но статистика утверждает совсем другое».

Сегодня, в День редких заболеваний, мы публикуем 10 детских портретов работы жительниц Уэльса Кэридуэн Хью с рассказами их родителей.

Джейк

Джейк – веселый общительный мальчик, который очень любит знакомиться с новыми людьми. Он запросто может подойти к незнакомому человеку и прижаться к нему. Джейк любит свою семью и друзей, а еще музыку и воду. Его любимые занятия – петь под караоке и плавать.

У Джейка – синдром Ангельмана . Это значит – сильная задержка психического развития, неспособность самостоятельно одеться, сходить в туалет и т.д. Глаз с него нельзя спускать ни на минуту: у мальчика полностью отсутствует чувство опасности.

Алекс

Алекс – удивительный ребенок. Его жизнь очень трудна: он не может сидеть, ходить, брать в руки предметы, есть самостоятельно. А он при этом остается счастливым. Мальчик любит играть со старшим братом и смотреть детский канал по ТВ. Он вообще любит людей и общение. А еще – малыш флиртует с женщинами! Всякий, кто видит мальчика впервые, буквально влюбляет в него. И у него самый заразительный на свете смех.

Диагноз Алекса: глутарацидурия I типа – врожденное нарушение обмена веществ. Если его не лечить, последствия будут самыми тяжелыми — и в первую очередь, страдает мозг.

Мари

Эта очаровательная девочка таинственным образом умеет чувствовать людей. Неизвестно, как, но она всегда знает, когда кто-то расстроен или сердит. Тогда она целует этого человека, спрашивает все ли у него в порядке пытается утешить.

У Мари синдром WAGR (по-русски его иногда называют синдромом делеции 11p хромосомы). Название болезни – аббревиатура, созданная из первых букв названий самых распространенных симптомов. У таких детишек проблемы со зрением и обучением, а также предрасположенность ко многим видам рака.

Джеймс

На фотографии — мальчик решительный, упрямый, обожающий быть в центре внимания. У него потрясающая улыбка, своеобразное чувство юмора и несокрушимое жизнелюбие. Джеймсу нравится все: школа, музыка, любая еда, iPad и телепередачи. Он не умеет сидеть спокойно и не может удержаться от того, чтобы вмешаться в любой разговор.

Есть только одна вещь, которая Джеймсу не по душе: его инвалидное кресло, без которого не выйти на улицу.

У мальчика синдром Коффина-Лоури . Заболевание это затрагивает интеллект, мышцы, строение скелета.

Эдди

Эдварду восемь месяцев. Он самый счастливый младенец в мире. Открывая для себя мир, Эдди понимает, сколько в нем прекрасных вещей: еда, вода, мамины руки, мягкая кроватка.

На 35-й неделе беременности мамы Эдди у него обнаружили большую опухоль в левой части мозга. Когда он появился на свет, врачи принялись ставить диагнозы: правосторонний паралич, корковые нарушения зрения, синдром Веста (младенческая эпилепсия).

Нина

Она невероятно нежная и добрая девочка. Начисто лишена эгоизма, зато наделена очень живым воображением. Нина робеет перед незнакомыми людьми, но очень открыта и искренна с близкими. Она любит все, что связано с птицами. Это увлечение проявилось у девочки едва ли не с рождения, а чем оно вызвано, никто не знает.

Нина избегает яркого света, громких звуков, нечитанных книг, воздушных шаров и толпы. Несмотря на то, что она чурается незнакомцев, одно из любимых ее занятий – придумывать про них истории, а потом представлять их в лицах.

У Нины – задержка психоэмоционального развития, очень сильная светобоязнь и целый набор проблем с пищеварением.

Перси

У Перси есть два брата, с которыми он неразлучен. А вообще он любит всех людей. Готов болтать и смеяться бесконечно.

У мальчика редкая генетическая аномалия – синдром Прадера Уилли . Означает это остановку работы генов, а выражается, в частности, в том, что больной испытывает постоянное чувство голода.

Алекс

Алекс – девочка домашняя, любит проводить вечера в кругу семьи, смотря сериалы под шоколадные конфеты. Но она не прочь и посидеть в кафешке за чашечкой кофе, а недавно совершила длительное путешествие в американский Диснейленд. Девочка – поклонница Микки-Мауса, его подружки Минни, но больше всего она любит Сверчка из «Пиноккио». Она очень добрая, но иногда может довольно едко пошутить.

Ее диагнозы: болезнь Лея (поражает ЦНС) и доброкачественная внутричерепная гипертензия. Она перенесла уже несколько инсультов и имеет серьезные отставания в развитии.

Лахлан

Лахлан – самый обычный мальчишка, который любит то же, что и любой его ровесник. Например, конструктор Лего.

Но таких, как Лахлан, на планете всего пять, а в родной Великобритании он один-единственный. У мальчика – периодическая гипертермия . При это состоянии температура тела резко и без видимых причин падает (до 28 градусов), а потом в течение нескольких дней колеблется между 31 и 34 градусами. Мальчик пережил уже три таки приступа, каждый из которых оказывает пагубное действие на его здоровье. Он очень долго приходит в себя и восстанавливает силы.

Родители знают, что где-то живут еще четыре таких же уникальных ребенка, но кроме этой цифры, сведений о них – никаких. Даже страны, в которых обитают семьи с такими детьми, неизвестны. Мама и папа Лахлана очень надеются, что публикация фото их сына в интернете поможет им разыскать эти семьи.

Хайди

Все девчачье – вот стихия Хайди. Ходить в кафе, краситься и наряжаться, восторгаться диснеевскими принцессами, играть в куклы. Животных она любит беззаветно – любых. Занимается плаванием и верховой ездой.

У Хайди синдром Элерса-Данлооса , тип третий. Заболевание заключается, если коротко, в недостатке коллагена. А описать симптомы коротко не получится: их очень много. Болезнь вызывает постоянные боли в мышцах и суставах, слабость мышц, чувство усталости, различные расстройства пищеварительной системы.

Несмотря на то, что лечения от этой болезни нет, облегчить состояние ребенка можно. Выход один – операции. Первую Хайди сделали в возрасте восьми месяцев, а сколько их было еще, даже родители не подсчитают.

Перевела Екатерина САВОСТЬЯНОВА

Эктодермальная дисплазия (синдром Эдди) – это малоизученная и редкая генетическая болезнь, обычный врач не всегда сразу же может диагностировать это заболевание и назначить подходящее и соответствующее лечение. Полноценную информацию об этом заболевании смогут представить лишь специализирующиеся в данной области врачи-генетики.

Эктодермальная дисплазия (синдром Эдди): что это такое?

Определение «дисплазия» под собой подразумевает неправильное развитие и любое нарушение. Оно в себе объединяет все врожденные патологии в развитии тканей и органов, которые появляются еще во время роста в утробе матери.

Эктодерма – это наружний листок зародыша плода на самых ранних этапах внутриутробного развития. Вначале эктодерма состоит из одного единственного слоя клеток, которые в дальнейшем дифференцируются на различные зачатки и в последующем формируют определенные ткани организма человека.

Получается, что эктодермальная дисплазия – это генетическое расстройство развития тех частей организма, из которых затем формируются ногти, зубы, слизистая оболочка рта и полости, волосы, а также сальные и потовые железы. На сегодняшний день есть множество видов эктодермальной дисплазии и любая из разновидностей болезни имеет конкретный набор симптомов от незначительных до очень серьезных. Но наиболее распространенными являются:

  • ангидротическая эктодермальная дисплазия;
  • гипогидротическая эктодермальная дисплазия.

Данные формы имеют различные очаги локализации и симптомы, но во многом эти синдромы значительно похожи друг с другом.

Причины появления и симптомы синдрома Эдди

Симптомы болезни появляются еще в грудном возрасте:

Все эти симптомы начинают появляться еще в младенчестве и со временем развиваются на протяжении жизни человека, формируя полноценную клиническую симптоматику к половому созреванию.

Чаще всего этой болезни подвергаются мужчины, женщины же с этим синдромом встречаются довольно редко и все симптомы выражаются намного легче, кроме проблем с функционированием молочных желез.

Причины болезни довольно расплывчаты и еще полностью не изучены даже современной наукой, из-за большой редкости этого синдрома.

Это наследственная болезнь, которая вызывается генетическим нарушением на этапе формирования плода. Также доказано, что патология рецессивно передается с помощью Х-хромосомы, таким образом, как правило, носителем является женщина, которая и передает болезнь своему ребенку, чаще всего мужского пола.

Поскольку признаки у этого заболевания выражаются преимущественно во внешнем виде, то все симптомы можно наблюдать даже невооруженным глазом, сложив их в общую клиническую картину.

Для установления диагноза необходимо следующее:

На основании внешних симптомов и выполненных лабораторных обследований врач может точно определить болезнь и ее форму, а также предположить последующие действия по борьбе с этим заболеванием.

Лечение синдрома Эдди

Даже современная медицина, к сожалению, не в силах на сегодняшний день справиться с этой врожденной болезнью, потому полностью вылечить этот синдром невозможно. Человеку, который родился с этим заболеванием, придется с ним провести всю свою жизнь и все, что смогут сделать доктора – это только свести к минимуму некоторые симптомы и максимально возможно снизить дискомфорт, который они создают человеку. Именно по этой причине чаще всего лечение направлено на устранение симптомов , которые проявляются при этой болезни.

Очень важно диагностировать синдром Эдди еще на раннем этапе и тут же приступить к лечению, чтобы не допустить у ребенка появления комплексов, на почве которых могут появиться психические расстройства.

Лечение довольно сложное и нуждается в консультации специалистов различных профилей. Также этот синдром осложнен тем, что маленький пациент постоянно растет, потому очень важно учесть его возраст и множество остальных факторов.

Поскольку у человека прорезается только небольшая часть зубов либо они отсутствуют полностью, то для больного делаются съемные протезы, которые ставятся на нижнюю и верхнюю челюсти. Это требуется для эстетичности и нормального питания пациента. Через определенное время их, вероятней всего, нужно будет заменять, поскольку с ростом ребенка начинает развиваться и его челюсть, и зубные протезы могут быть малы.

В последующем можно выполнить имплантацию зубов, процесс который, однако, иногда может быть осложнен нарушением формирования альвеолярного гребня. Потому операция потребует предварительного выполнения костной пластики для дальнейшей успешной установки имплантатов. Благодаря тщательному планированию работы и профессиональному выполнению операции хирургом, имплантация позволяет существенно улучшить внешний вид и поднять самооценку пациента.

Производится ортопедическое лечение, которое сможет помочь откорректировать размер нижней челюсти, улучшив тем самым внешний вид человека и нормализовав жевательную функцию. Также вероятно выполнение челюстно-лицевой хирургической корректировки.

Когда нарушено функционирование потовых желез, постоянно необходимо внимательно следить за температурой тела, избегать его сильного нагревания.

Поскольку люди с этим синдромом очень плохо переносят жару, то проживать им необходимо в более влажном и прохладном климате. Из-за отсутствия потоотделения слизистые оболочки и кожа тела все время нуждаются в орошении, которое необходимо проводить регулярно. Слизистая глаз тоже страдает от нехватки слезной жидкости, потому человеку необходимо применять специальные глазные капли, которые могут помочь бороться с сухостью и не допустят появления глазных болезней.

Поскольку кожа человека при этом синдроме сухая и шелушится, ей требуется постоянное увлажнение. Для этого используются увлажняющие специальные крема и средства. Ослабленные и мягкие ногтевые пластины необходимо коротко подстригать и лечить разными косметическими препаратами, которые смогут дать положительный результат. Но вот с ослабленными «пушкообразными», тонкими, плохо растущими волосами косметические препараты вряд ли смогут справиться, придется применять специализированные медикаментозные средства.

Эктодермальная дисплазия очень часто сопровождается ослабленной иммунной системой, потому необходимо внимательно следить за состоянием здоровья ребенка и выполнять всевозможные мероприятия по укреплению его иммунитета.

Человек обязан сбалансировано, правильно питаться. В его дневное меню должны добавляться все требуемые витамины и микроэлементы, которые не только смогут помочь ему развиваться нормально, но и снизить проявление различных симптомов. Крепкий иммунитет не допустит возникновения осложнений и других заболеваний.

Профилактика синдрома Эдди

Когда у ребенка уже во время внутриутробного развития проявилась данная аномалия то, к сожалению, ее предотвратить уже не получится. Но к счастью развитие эктодермальной дисплазии можно выявить еще на ранних этапах беременности.

Соответствующие обследования особенно нужно производить тем людям, у которых среди родных уже встречались аналогичные инциденты, а также во время планирования второго ребенка, когда первый уже страдает данным синдромом.

Эктодермальная дисплазия – это довольно сложное и редкое заболевание, которое на сегодняшний день вылечить нельзя. Но если своевременно диагностировать эту болезнь и заняться «со всех фронтов» ее лечением, то человека можно почти полностью избавить от дискомфорта и проявлений заболевания, и обеспечить ему полноценную и нормальную жизнь.

Боково́й амиотрофи́ческий склеро́з (БАС) (также известен как болезнь моторных нейронов , болезнь Шарко́ , в англоязычных странах - болезнь Лу Ге́рига ) - медленно прогрессирующее, неизлечимое дегенеративное заболевание нервной системы неизвестной до сих пор этиологии . Характеризуется прогрессирующим поражением двигательных нейронов , сопровождаемым параличом (парезом) конечностей и атрофией мышц . В конце пути больные умирают от отказа дыхательной мускулатуры. Боковой амиотрофический склероз следует отличать от синдрома БАС , который может сопровождать такие заболевания, как клещевой энцефалит .

Факторы риска

Ежегодно, 1-2 человека из 100.000 заболевают БАС. Как правило, болезнь поражает людей в возрасте от 40 до 60 лет. От 5 до 10 % заболевших - носители наследственной формы БАС; на тихоокеанском острове Гуам выявлена особая, эндемичная форма заболевания. Абсолютное большинство случаев не связаны с наследственностью и не могут быть положительно объяснены какими-либо внешними факторами (перенесёнными заболеваниями, травмами, экологией и т. п.).

Течение болезни

Ранние симптомы болезни: подёргивания, судороги, онемение мышц, слабость в конечностях, затруднение речи - также свойственны многим более распространённым заболеваниям, поэтому диагностика БАС затруднена - до тех пор, пока болезнь не развивается до стадии мышечной атрофии.

В зависимости от того, какие части тела поражены в первую очередь, различают

  • БАС конечностей (до трёх четвертей больных) начинается, как правило, с поражения одной или обеих ног. Больные чувствуют неловкость при ходьбе, негибкость в голеностопе, спотыкаются. Реже встречаются поражения верхних конечностей, при этом затруднено выполнение обычных действий, требующих гибкости пальцев или усилия кисти.
  • Бульбарный БАС проявляется с затруднений речи (больной говорит «в нос», гнусавит, плохо управляет громкостью речи, в дальнейшем испытывает трудности с глотанием).

Во всех случаях, мышечная слабость постепенно охватывает все больше частей тела (больные бульбарной формой БАС могут не доживать до полного пареза конечностей). Симптомы БАС включают признаки поражения как нижних, так и верхних двигательных нервов:

  • поражение верхних двигательных нервов: гипертонус мышц, гиперрефлексия, аномальный рефлекс Бабинского
  • поражение нижних двигательных нервов: слабость и атрофию мышц, судороги, непроизвольные фасцикуляции (подёргивания) мышц.

Рано или поздно, больной теряет способность самостоятельно передвигаться. Болезнь не влияет на умственные способности, но приводит к тяжёлой депрессии в ожидании медленной смерти. На поздних этапах болезни поражается дыхательная мускулатура, больные испытывают перебои в дыхании, рано или поздно их жизнь может поддерживаться только искусственной вентиляцией лёгких и искусственным питанием. Обычно от выявления первых признаков БАС до смерти проходит от полугода до нескольких лет. Однако широко известный астрофизик Стивен Хокинг (род. в 1942) - единственный известный больной, с однозначно диагностированным БАС (в 1960-е годы) у которого состояние со временем стабилизировалось.

См. также

  • Супероксиддисмутаза 1 - ген, связанный с частью случаев заболевания.

Умершие от бокового амиотрофического склероза

Wikimedia Foundation . 2010 .

Смотреть что такое "Болезнь Лу Герига" в других словарях:

    ШАРКО БОЛЕЗНЬ - (синдром Шарко – Жоффруа, болезнь Шарко – Кожевникова; впервые описана французскими неврологами J. M. Charcot, 1825–1893, и A. Joffroy, 1844–1908; в России описана в 1883 А. Я. Кожевниковым; синонимы – синдром Лу Герига, по имени H. Louis Gehrig … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

    Стиль этой статьи неэнциклопедичен или нарушает нормы русского языка. Статью следует исправить согласно стилистическим правилам Википедии … Википедия