Если у человека высокий гемоглобин и завышенные показатели эритроцитов в крови, то это ни в коем случае не может говорить о том, что он здоров. К сожалению, именно эти показатели являются первыми признаками болезни Вакеза. Также есть ряд других симптомов, на которые стоит обязательно обратить внимание и незамедлительно обратиться к специалисту. Кроме этого, будет полезно узнать и другую информацию о патологии, которая поможет своевременно идентифицировать данный недуг и начать его лечение.

Общая информация

Болезнь Вакеза (также называется истинной или первичной полицитемией) представляет собой хроническую опухолевую патологию, которая развивается в кровеносной системе человека. Как правило, выявить данный недуг удается благодаря диагностическим исследованиям, в ходе которых выясняется, что уровень эритроцитов в крови пациента слишком сильно увеличен. Однако при этом у больных не наблюдается каких-либо повреждений внутренних органов, при которых подобные показатели считаются нормой.

Также при развитии болезни Вакеза структура крови становится более вязкой и густой. На фоне этого происходит сильное замедление кровотока, из-за чего не исключено образование тромбов. Подобное состояние может спровоцировать гипоксию.

Если говорить об истории болезни Вакеза, то впервые она была описана еще в 1892 году. Тогда один ученый обнаружил взаимосвязь между некоторыми показателями пациентов и развитием эритремии. Впоследствии недуг назвали в честь самого специалиста. Поэтому в медицинских справочниках данная патология чаще встречается под именем болезнь Вакеза Ослера.

Если говорить о том, кто больше всего предрасположен к данному заболеванию, то с наибольшей осторожностью к своему здоровью нужно относиться людям преклонного возраста. Чаще всего от полицитемией страдают именно мужчины. Дети и люди среднего возраста гораздо реже сталкиваются с этим заболеванием. Однако, если у более молодого поколения обнаруживаются первые признаки недуга, то в этом случае болезнь Вакеза протекает намного тяжелее.

Что происходит с организмом при заболевании

Во время истинной полицитемии объем эритроцитов в крови человека начинает сильно увеличиваться. С каждым днем состояние пациента ухудшается. На фоне этого начинает развиваться лейкоцитоз и тромбоцитоз. Подобные процессы патологического типа повышают вязкость крови, что приводит к значительному увеличению ее объема. Движение жизненно необходимой жидкости сильно замедляется. Ткани человеческого тела перестают получать необходимое количество кислорода.

Рассматривая патогенез болезни Вакеза, стоит учесть, что в некоторых ситуациях на начальном этапе развития недуга организм начинает самостоятельно использовать компенсаторные механизмы. Однако его защитных функций не хватает надолго, даже при условии, что человек славится отличным иммунитетом.

Если пациент не будет получать соответствующее лечение, то, согласно данным патофизиологии, болезнь Вакеза начнет проявлять себя более агрессивно. Через некоторое время у больного появятся серьезные проблемы с повышенным артериальным давлением. Может значительно увеличиться селезенка и печень. В запущенной степени такая патология приводит к нарушению работы почек.

На фоне всего этого значительно замедляется кровоснабжение сердца и головного мозга человека, а конечности перестают нормально функционировать.


Если человек не предпринимает никаких мер по лечению, то недуг может даже перерасти в злокачественную истинную полицитемию. Болезнь Вакеза очень опасна, однако это не означает, что пациенты должны ставить на себе крест.

Причины развития полицитемии

О конкретных факторах, которые приводят к развитию патологии, сказать сложно. Данная болезнь все еще изучается медицинскими специалистами. Однако этиология и патогенез болезни Вакеза содержат информацию о том, что недуг развивается на фоне мутационных изменений. Они происходят в стволовых клетках, расположенных в костном мозге. Соответственно, речь идет о генетической патологии.

Очень часто сразу у нескольких родственников наблюдается одна и та же форма эритремии. Болезнь Вакеза также развивается на фоне усиленного эритропоэза. Как правило, к нему приводит абсолютный эритроцитоз.

Также спровоцировать подобное состояние могут нарушения, связанные со свертывающей способностью крови. Однако специалисты допускают и другие причины возникновения патологии.

Является ли это заболевание раком

Многие пациенты, услышав, что патология относится к категории лейкозов, начинают впадать в панику и ассоциируют ее с раком крови. Однако это предположение не совсем верное. В первую очередь стоит сказать о злокачественной и доброкачественной природе подобного образования. Как правило, если речь идет о раке, то в этом случае врачи говорят об опухоли, которая состоит из эпителиальных тканей. Однако полицитемия (болезнь Вакеза) является образованием, состоящим из кроветворной ткани. Тем не менее данное заболевание все-таки можно отнести к злокачественным опухолям.

Однако нужно учитывать, что подобной патологии характерна высокая дифференцированность клеток. В данном случае существует сильное отличие от раковых заболеваний. Дело в том, что эта болезнь на протяжении очень долгого времени может находиться в хронической стадии. Это означает, что опухоль квалифицируют как доброкачественную. Если лечение болезни Вакеза производится своевременно, то имеются все шансы на полное выздоровление.


Если же допустить последнюю стадию развития недуга, то в этом случае речь пойдет о настоящий злокачественной опухоли. Поэтому лучше не рисковать.

Симптоматика

На начальной стадии развития патологию достаточно сложно выявить. Если даже у больных и появляются какие-либо неприятные ощущения, реже всего подобное ухудшившееся состояние здоровья связывают с полицитемией. Однако при прогрессировании недуга клиническая картина становится более ярко выраженной, и врачи отмечают явные особенности проявления болезни Вакеза.

При развитии полицитемии:

  • Расширяются и набухают подкожные вены. Кожа может принять красноватый или синюшный оттенок. Это является главным признаком того, что отток крови значительно замедлился и сосуды стали переполняться жидкостью.
  • Наблюдается нарушение микроциркуляции крови в головном мозгу. При этом пациенты жалуются на сильные головные боли, слабость, головокружения. Им становится очень сложно концентрироваться. Многие отмечают проблемы со зрением и слухом.
  • Появляется артериальная гипертензия.
  • Начинается зуд кожных покровов. Примечательно, что зудящие неприятные ощущения появляются в процессе контакта кожи с теплой водой. Это означает, что во время принятия душа или ванны человек испытывает сильнейший дискомфорт.
  • Отмечаются болевые ощущения в конечностях.
  • Появляются боли в суставах, напоминающие подагру.
  • Развиваются язвенные патологии в желудке и двенадцатиперстной кишке.

Кроме этого, к симптомам болезни Вакеза часто относят образование тромбов. Поэтому не стоит закрывать глаза на подобные проявления.

Стадии развития недуга

Так как полицитемия на первых этапах практически никак не проявляется, все описанные выше симптомы возникают только при более серьезном развитии патологии. Данную болезнь принято делить на три стадии.

На первом этапе врачи отмечают удовлетворительное состояние здоровья пациента. Для эритремии (болезни Вакеза) характерно отсутствие ярко выраженной симптоматики. Данная стадия может длиться порядка 5 лет. За это время ни врачи, ни сам пациент могут даже не догадываться о том, что он страдает от этого опасного заболевания.


После этого наступает вторая стадия, которая характеризуется развернутыми клиническими проявлениями. Она делится на 2 категории. В первом случае врачи не отмечают метаплазии селезенки. При этом некоторые пациенты обращают внимание на появление некоторой симптоматики, свойственной эритремии. Данная стадия может развиваться на протяжении 15 лет.

Также существует вторая категория 2 стадии развития патологии. В этом случае происходит развитие метаплазии селезенки. Симптомы начинают проявляться более ярко. Больше всего врачи обращают внимание на значительное увеличение размеров печени и селезенки.

После этого наступает 3 стадия. Данный этап развития патологии также принято называть терминальным. У пациентов обнаруживаются практически все симптомы того, что они страдают от злокачественного процесса в организме. При этом больные часто утверждают, что у них болит практически все тело. Это объясняется тем, что во время термальной стадии патологии клетки организма человека перестают дифференцироваться, из-за чего создается субстрат лейкоза. В этом случае речь уже идет не о хронической эритремии.

В процессе терминальной стадии наблюдается очень тяжелое состояние больных. У некоторых происходят разрывы селезенки, в организме протекают инфекционные и воспалительные процессы, может развиться геморрагический синдром. Также у определенных групп пациентов проявляется иммунодефицит. Лечение болезни значительно осложняется. Если патология была доведена до заключительной стадии, то есть большой риск того, что она завершится летальным исходом.

Можно ли жить с недугом

Нужно понимать, что продолжительность жизни с поставленным диагнозом может составлять до 20 лет. Если у больного выявилось заболевание в 60-80 лет, то он вполне может не предпринимать никаких мер и продолжить нормальное существование.

Однако все зависит от конкретного человека и состояния его организма. В некоторых ситуациях даже на первых стадиях полицитемии симптоматика становится ярко выраженной. Из-за этого человеку намного сложнее не замечать недуг.

Диагностика

Данная патология довольно легко выявляется, если врач проведет общий и биохимический анализ крови. Болезнь Вакеза обнаруживается благодаря повышенному объему эритроцитов и гемоглобина. При этом показатели гематокрита могут доходить до 65 % и больше. Среди дополнительных показателей стоит отметить повышенную концентрацию мочевой кислоты. Также при болезни Вакеза анализ крови покажет повышенный объем молодых эритроцитов.


Однако в некоторых ситуациях специалисты сомневаются в верности поставленного диагноза. Чтобы удостовериться в том, что человек действительно страдает от полицитемии, необходимо произвести пункцию головного мозга. Если есть подозрение на то, что заболевание было передано генетически, потребуется соответствующее исследование крови.

Дополнительно врачу необходимо уточнить, насколько тяжелая степень поражения органов человека. С этой целью пациенты направляются она УЗИ, ЭКГ и другие процедуры диагностического типа.

Лечение

Существует несколько вариантов, которые помогают облегчить состояние больного человека. В первую очередь выполняется так называемое кровопускание. Также некоторые специалисты предпочитают прибегнуть к выборочному удалению из крови определенных эритроцитов. Данная процедура выполняется при помощи очень дорогостоящего оборудования. Также могут быть использованы цитостатики и альфа-интерферон.


Если говорить о медикаментозном лечении, то в этом случае чаще всего применяются:

  • "Аллопуринол". Данный препарат помогает значительно снизить объем мочевой кислоты, находящиеся в крови. Благодаря этому улучшается функция почек и устраняется сильный болевой синдром в конечностях человека.
  • Антиагреганты и антикоагулянты. Данные препараты необходимы для того, чтобы нормализовать процессы микроциркуляции крови. Благодаря этому можно избежать образования тромбов.
  • Антигистаминные препараты. Они помогают человеку справиться с кожным зудом.

Средства народной медицины и правильное питание

В первую очередь стоит отметить, что для того чтобы избавиться от полицитемии, очень важно правильно питаться и следить, чтобы человек не перегружал себя физически. Если речь идет о самом начале развития патологии, больному назначается стол № 15. Однако существуют некоторые оговорки. В первую очередь больной не должен есть те продукты, которые могут усилить кровоток и кроветворение, поэтому нужно отказаться от употребления печени. Стоит употреблять молочную и растительную продукцию.

Если состояние пациента характеризуется второй стадией патологии, то ему назначается стол № 6. Аналогичная диета рекомендована при подагре. В этом случае из своего рациона необходимо полностью исключить мясные и рыбные блюда. Также необходимо отказаться от бобовых и щавеля.

После того как больной выпишется из стационара, он должен тщательно следить за своим здоровьем и придерживаться всех рекомендаций врача.


Если говорить о народном лечении, то практически все больные интересуются этим вопросом. Нужно понимать, что данная патология развивается долгие годы, соответственно, подобрать соответствующее лечение с помощью трав будет проблематично. Даже если симптоматика патологии утихла, то это не означает, что пациент полностью излечился. Он еще может столкнуться с обострениями недуга. К сожалению, при помощи трав можно только снять болевой синдром или притупить его. Однако о полном излечении в этом случае речи не идет.

В первую очередь нужно поговорить с врачом, а уже потом задумываться о народных способах лечения. Если врач соглашается на дополнительные методы терапии, то нужно помнить, что речь идет о заболевании крови.

В сети можно найти огромное количество рецептов, которые помогут повысить уровень гемоглобина. Однако это не означает, что данные рекомендации подходят при борьбе с полицитемией. Эритремия (болезнь Вакеза) не так просто поддается лечению натуральными средствами. Хоть врачи и не против народной медицины, если речь идет о полицитемии, то почти все сходятся во мнении, что в этом случае подобрать комплекс лекарственных трав невозможно. Протекание патологии отражается на работе костного мозга и влияет на кровеносную систему. Нужно объективно оценивать все возможности натуральных препаратов.

Однако для улучшения своего состояния некоторые прибегают к рецептам для разжижения крови. Например, можно заварить в стакане кипятка ложку травы донника. После того как смесь остынет, ее нужно процедить через марлю. Готовое лекарство принимается три раза в сутки приблизительно по 80-100 мл. Курс такого лечения не должен составлять более одного месяца. После этого нужно обязательно сделать перерыв.

Также многие используют сухие или свежие ягоды клюквы. Две ложки натурального продукта заливаются стаканом кипятка. После этого емкость необходимо накрыть и подождать 20-30 минут, пока отвар настоится. После этого кисловатый сок можно разбавить медом или обычным сахарным песком. Главный плюс такого метода заключается в том, что клюкву можно пить в любом количестве, если у больного нет нее аллергии.

Прогноз

Если речь идет о данной патологии, то не стоит сразу проводить аналогию с раковыми опухолями. Болезнь Векеза хорошо поддается лечению. Однако терапевтические меры должны предприниматься не на последней стадии недуга. Хорошая новость заключается в том, что заболевание развивается очень долго. За это время человек гарантированно хотя бы раз попадет на обследование врача, который обратит внимание на анализы крови.

Однако при отсутствии лечения у больного вероятно развитие осложнений. Например, некоторые пациенты страдают от ишемии, легочной тромбоэмболии, цирроза и многих других неизлечимых патологий, способных привести к смерти. Поэтому не следует опасаться визитов к врачу, так как вовремя выявленное заболевание намного проще и быстрее получится вылечить.

Хоть есть большая вероятность полного излечения, в некоторых ситуациях эта патология возвращается.

Информация в заключение

Также существует относительная эритремия. Эта патология не имеет ничего общего с истинной полицитемией, поэтому не стоит путать два этих недуга. Относительная форма заболевания чаще всего развивается на фоне соматических проявлений, по совершенно иной схеме. Эта патология намного проще поддается лечению.

Тем не менее здоровое питание важно для любого человека, независимо от того, чем он болеет. Поэтому важно следить за теми продуктами, которые попадают на обеденный стол и проводить как можно больше времени на свежем воздухе. Такие универсальные профилактические меры помогут уберечься от огромного количества болезней.

Полицитемия представляет собой опухолевый процесс, при котором увеличиваются клеточные элементы костного мозга (гиперплазия). В подавляющем большинстве процесс доброкачественный, хотя при некоторых условиях возможен переход к злокачественному виду.

Эта патология под названием эритремия выделена как отдельная нозологическая форма (болезнь). Также применяется название Болезнь Вакеза, по имени врача, который ее впервые описал в 1892 году.

Чаще болезнь диагностируется у мужчин старшего возраста. А вот для молодого и среднего возраста характерно преобладание женщин. Проявляется полицитемия по-разному, но с точки зрения внешних эффектов расширяются кожные вены и меняется цвет кожи. Особенно хорошо видны изменения в области шеи, на лице и кистях.

Болезнь опасна, в частности, тромбозами и повышенным кровотечением (например, из десен).

Полицитемия (эритремия, болезнь Вакеза, истинная красная полицитемия) – это хроническое неопластическое миелопролиферативное клональное заболевание, при котором отмечается неконтролируемая пролиферация эритроидного, мегакариоцитарного, гранулацитарного ростков миелопоэза с преимущественной пролиферацией эритроидного ростка (панмиелоз), повышением концентрации эритроцитов, увеличением уровня гемоглобина, высоким содержанием тромбоцитов, лейкоцитов (панцитоз).

Важно! При эритремии эритропоэз не зависит от нормальных механизмов регуляции.

Наиболее часто заболевание встречается у мужчин в среднем и пожилом возрасте, но в целом, эритремия – это редкое заболевание.

Справочно. Истинная полицитемия наиболее часто встречается у евреев, а самые «устойчивые» жители нашей планеты к такому заболеванию – негроидная раса и жители Японии (исключение составляют те лица, которые пережили атомные атаки).

Эритремия – рак или нет

Истинная полицитемия относится к группе хронических лейкозов, течение которого может быть, как доброкачественным, так и злокачественным. Так как поражается система крови, раком это заболевание назвать нельзя, так как рак – это злокачественное новообразование, которое развивается из эпителиальных тканей различных органов.

Тем не менее, эритремия – это опухолевый процесс с высокой дифференцировкой клеток, который поражает систему кроветворения человека.

Болезнь Вакеза – причины и факторы риска

Основной причиной истинной (первичной) полицитемии являются наследственные генетические мутации, что доказывается тем, что практически все пациенты этим заболеванием являются носителями мутации JAK2V617F или других функционально похожих мутаций.

В таких случаях определяются особые гены, которые несут ответственность за синтез эритроцитов и проявляют высокую чувствительность к эритропоэтину. Такое явление часто регистрируется у родственников и является семейным.

Еще одним вариантом генетической мутации есть то, что патологические гены начинают захватывать много кислорода, не отдавая его при этом в ткани.

Вторичная полицитемия – это результат патологических изменений при хронических длительных заболеваниях, которые стимулируют выработку эритропоэтина. К таким болезням и состояниям относятся:

  • Эмфизема легких.
  • Бронхиальная астма.
  • Обструктивные бронхиты.
  • Пороки сердца в стадии компенсации и декомпенсации.
  • Тромбоэмболии любой локализации.
  • Повышенное давление в легочной артерии.
  • Нарушения ритма сердца.
  • Сердечная недостаточность.
  • Ишемическая болезнь сердца.
  • Кисты почек.
  • Почечная ишемия вследствие атеросклеротического поражения сосудов почек.
  • Опухоли красного костного мозга.
  • Почечно–клеточный рак.
  • Карцинома печени.
  • Опухолевые процессы в матке.
  • Опухоли надпочечников.
  • Курение.
  • Ионизирующее излучение.
  • Воздействие токсических и химических веществ.
  • Некоторые лекарственные средства – хлорамфеникол, азатиоприн, метотрексат, циклофосфан.

Также существует ряд генетических заболеваний, при которых повышается риск развития полицитемии. Такие болезни не имеют никакого отношения к системе крови, но нестабильность генов приводит к тому, что клетки крови становятся более восприимчивыми к различным внешним и внутренним воздействиям, которые и могут вызвать развитие эритремии. Такими болезнями являются:

  • Синдром Дауна.
  • Синдром Кляйнфельтера.
  • Синдром Блума.
  • Синдром Марфана.

При полицитемии ведущим проявлением является повышение количества эритроцитов в плазме крови, но причины такого процесса напрямую зависят от типа эритремии:

  • Абсолютный тип – в этом случае отмечается увеличение концентрации эритроцитов в русле крови вследствие усиленного их образования. Такое явление характерно для:
    • Истинной полицитемии.
    • Полицитемии в случае гипоксии.
    • Обструкции легких.
    • Гипоксия, возникающая при поражении почек, надпочечников.
  • Относительный тип – при этом объем эритроцитов увеличивается за счет уменьшения объема плазмы. Показатели эритроцитов не изменяются при этом, но соотношение эритроциты/плазма изменяется и поэтому такое явление и называется относительным. Такой тип процесса возникает по причине возникновения следующих заболеваний:
    • Сальмонеллез.
    • Холера.
    • Дизентерия, а также прочие инфекционные заболевания, которые сопровождаются выраженными рвотой и диареей.
    • Ожоги.
    • Воздействие высоких температур, что сопровождается усиленным потоотделением.

Помимо непосредственных причин развития болезни Вакеза, существуют еще и факторы риска, которые могут при определенных условиях запускать патологический процесс:

  • Стрессовые ситуации, длительное нахождение в состояние стресса.
  • Деятельность, связанная с постоянным воздействием углекислого газа, что приводит к изменениям газового состава крови.
  • Проживание в высокогорье в течение длительного времени.

Как развивается болезнь

Патогенетические механизмы развития полицитемии основаны на мутациях полипотентной стволовой гемопоэтической клетки, с чего и начинается развитие патологического процесса:
  • В гене Jak2 происходит точечная мутация V617F, что приводит к нарушению структуры самого гена.
  • Вследствие этого значительно увеличивается активность тирозинкиназы, что трансформируется в усиленную пролиферацию зрелых клеток миелоидных ростков. При этом происходит полная блокада апоптоза (естественной гибели клеток).
  • Помимо этого, к усиленному синтезу форменных элементов, в частности, эритроцитов, ведет повышенная чувствительность патологических клеток – предшественниц к эритропоэтину даже при его пониженных концентрациях. Более того, есть также второй вид клеток – предшественниц эритроцитов, которые ведут себя абсолютно независимо и автономно, их деление не зависит от эритропоэтина. Такая популяция является мутантной и это один из основных субстратов эритремии.
  • Вследствие таких реакция происходит гиперплазия ростков кроветворения с значительным увеличением выработки костным мозгом эритроцитов в первую очередь, а также тромбоцитов и гранулоцитов. При этом развивается абсолютный эритроцитоз, нарушаются реологические свойства крови.
  • Органы и ткани переполняются кровью, вязкость которой значительно повышается, что ведет к развитию тромбов внутри сосудов, изменениям в печени, селезенке различной степени выраженности (миелоидная метаплазия селезенки и печени), гипоксии и гиперволемии.
  • На финальных стадиях отмечается истощение кроветворения, развивается миелофиброз.

Важно! Аномальный клеточный клон способен трансформироваться в любую клетку крови – эритроцит, лейкоцит и/или тромбоцит.

Итогом всех патогенетических реакций становится возникновение двух видов клеток – предшественниц:

  • Нормальные.
  • Мутантные.

Так как процесс образования мутантных клеток неконтролируем, количество эритроцитов значительно превышает потребности организма в них. Это ведет к угнетению синтеза эритропоэтина в почках, что еще более усугубляет патологический процесс, так как эритропоэтин теряет свое влияние на нормальный эритропоэз, а на клетки опухоли он влияния не имеет.

Помимо этого, постоянный рост мутантных клеток ведет к вытеснению нормальных, что в определенный момент времени приводит к тому, что все эритроциты продуцируются из мутантных клеток – предшественниц.

Классификация заболевания

Как уже было сказано выше, в зависимости от причин, которые привели к развитию полицитемии, ее делят на два вида:

  • Истинная полицитемия.
  • Относительная.

Истинная эритремия, в свою очередь, может быть:

  • Первичная – основу такого процесса составляет поражение миелоидного ростка кроветворения.
  • Вторичная – основа этой разновидности – повышение активности эритропоэтина.

Заболевание проходит три стадии развития:

  • Стадия 1 – малосимптомная, начальная, разгар – в этот период практически отсутствуют клинические проявления эритремии. Такая стадия длится долго, до 5 лет и более. В этот период развиваются следующие процессы:
    • Умеренная гиперволемия.
    • Умеренный эритроцитоз.
    • В размерах селезенки изменения на обнаруживаются.
  • Стадия 2 – развернутая, эритремическая – на этой стадии выражены все соответствующие клинические признаки. Такой период заболевания делится в свою очередь на 2 этапа:
    • IА – отсутствует миелоидное перерождение селезенки. Развивается эритроцитоз, тромбоцитоз, а в некоторых случаях и панцитоз. На миелограмме фиксируется гиперплазия всех ростков кроветворения и сильный мегакариоцитоз. Такая стадия может длиться до 20 лет.
    • IIВ – здесь уже активно вовлекается селезенка, которая подвергается миелоидной метаплазии. Развивается выраженная гиперволемия, увеличиваются в размерах селезенка и печень, а в плазме крови регистрируется панцитоз.
  • Стадия 3 – терминальная, анемическая, постэритремическая – финальный этап болезни. При этом развивается:
    • Анемия.
    • Тромбоцитопения.
    • Лейкопения.
    • Миелоидная трансформация печени, селезенки.
    • Вторичный миелофиброз.
    • Возможно перерождение в другие гемобластозы, гораздо более опасные, чем сама полицитемия.

Важно! На последней стадии заболевания клетки утрачивают способность к дифференциации, что в большинстве случаев ведет к развитию острого лейкоза.

Полицитемия. Симптомы

Основным в клинических проявлениях эритремии являются два ведущих синдрома:
  • Плеторический (полнокровие) – основными признаками такого синдрома являются:
    • Изменение объема эритроцитов в циркулирующей крови в сторону увеличения.
    • Возникновение головокружений, головных болей.
    • Расстройство зрения.
    • Развитие зуда кожи.
    • Стенокардические приступы.
    • Появление синюшного оттенка на коже и видимых слизистых, что называется положительным симптомом Купермана.
    • Тромбозы любого уровня локализации.
    • Покраснения пальцев верхних и нижних конечностей, что сопровождается крайне болезненными приступами и ощущением жжения, что называется эритромелалгией.
  • Миелопролиферативный – возникает вследствие гиперплазии всех трех ростков кроветворения, при чем возникают:
    • Потливость.
    • Зуд кожи.
    • Выраженная слабость.
    • Повышение температуры тела.
    • Нарушение пуринового обмена, что становится причиной мочекислого диатеза, возникновения камней в почках, подагры и подагрического артрита.
    • Развитие экстрамедуллярного гемопоэза (очаги образования патологических клеток крови возникают уже не в костном мозге, а за его пределами).
    • Увеличение селезенки.
    • Частые инфекции.

Если говорить о каждой стадии полицитемии, то для них характерны свои особые клинические признаки, которые и являются признаками этапов заболевания:

  • Начальная стадия – здесь практически отсутствуют какие – либо проявления, они неспецифичны и могут быть отнесены к многим другим заболеваниям различных органов и систем:
    • Покраснение слизистых и кожных покровов – такой симптом возникает вследствие повышения концентрации эритроцитов. Проявляется на всех участках тела человека. в начале болезни может проявляться слабо.
    • Головные боли – развиваются при нарушении процессов микроциркуляции в сосудах головного мозга мелкого калибра.
    • Болезненность в пальцах ног, рук – так как в этот период уже нарушен кровоток по мелким сосудам, это приводит к повышению вязкости крови, что ведет к уменьшению доставки кислорода в органы. Это приводит к развитию ишемии и появлению ишемических болей.
  • Развернутая стадия – на таком этапе болезни полицитемия вызывает значительное увеличение количества форменных элементов крови, что ведет к повышению ее вязкости, повышенным их разрушением в селезенке и нарушениями в деятельности свертывающей системе крови. Клинически это проявляется такими признаками:
    • Покраснение кожи и слизистых оболочек усиливается вплоть до появления багрового, синего оттенка.
    • Телеаниоэктазии (точечные кровоизлияния на коже).
    • Усиливается двусторонняя эритромелалгия, которая осложняется некрозами пальцев верхних и нижних конечностей. Такой процесс при прогрессировании полицитемии может полностью охватывать всю кисть и стопу. Приступы острой боли могут длиться до нескольких часов, а некоторое облегчение может принести воздействие холодной воды.
    • Увеличение печени (иногда до 10 кг) – выражается развитием боли в правом подреберье, расстройством акта дыхания и нарушениями процесса пищеварения.
    • Увеличение селезенки – чрезмерное наполнение селезенки кровью ведет не только к ее увеличению, но и уплотнению селезенки.
    • Появляется артериальная гипертензия вследствие увеличенного объема циркулирующей крови, высокой вязкости крови. Это становится причиной развития сосудистого сопротивления току крови.
    • Выраженность кожного зуд становится сильнее – это происходит потому, что усиленное образование элементов крови, в частности, лейкоцитов, ведет к высоким их концентрациям. Это приводит к их массивному разрушению, вследствие чего активно высвобождается из них гистамин, который и является виновником зуда кожи, который еще более усиливается при контакте с водой.
    • Повышенная кровоточивость – даже незначительные мелкие порезы, травмы могут приводить к кровотечениям по причине повышенного артериального давления, увеличенного объема циркулирующей крови и чрезмерной тромбоцитарной активности.
    • Язвенные поражения пищеварительного тракта, что сопровождается такими диспепсическими симптомами различной степени выраженности.
    • Боли в суставах любой локализации.
    • Ишемические инсульты вследствие массивного тромбоза.
    • Инфаркт миокарда.
    • Признаки нехватки железа – расслаивающиеся ногти, сухость кожи и слизистых, трещины в уголках рта, плохой аппетит, нарушения обоняния, вкуса, повышенная подверженность к развитию инфекционных заболеваний.
    • Дилатационная кардиомиопатия – постепенно все камеры сердца все более наполняются. Сердце при этом растягивается. Это происходит как защитная, компенсаторная реакция организма для поддержания достаточного уровня кровообращения. Постепенно постоянное растяжение сердца ведет к утрате его способности нормально сокращаться. Клинически это выражается нарушениями ритма и проводимости, отечным синдромом, болями в области сердца, быстрой утомляемостью и выраженной общей слабостью.
  • Анемическая стадия – основной признак такой стадии – это уменьшение выработки всех клеток крови, что трансформируется в такие симптомы:
    • Апластическая железодефицитная анемия – развивается вследствие угнетения процессов кроветворения в костном мозге по причине миелофиброза – вытеснение соединительной тканью клеток кроветворения из костного мозга. Появляются бледность кожных покровов, повышенная утомляемость, общая выраженная слабость, обмороки, ощущение нехватки воздуха.
    • Кровотечения – возникают при самых маленьких травмах на коже и слизистой из – за уменьшенной выработки тромбоцитов и синтезом тромбоцитов, которые утрачивают свои функции.

Важно! При отсутствии лечения терминальная стадия наступает очень быстро с развитием летального исхода.

Эритремия у детей, особенности

Истинная полицитемия у новорожденных и детей младшего возраста не характерна. Если у ребенка регистрируются симптомы заболевания, они свидетельствуют о развитии вторичного процесса, который может возникнуть вследствие:
  • Гипоксии.
  • Токсической диспепсии.
  • Фето – плацентарной недостаточности.

Важно! У близнецов регистрируется врожденная полицитемия вследствие генетических дефектов, которая проявляется уже с самого рождения.

В основном, заболевание проявляется на 2 недели жизни ребенка.

Стадийность заболевания у детей полностью идентична таковой у взрослых, но у детей заболевание протекает гораздо тяжелее, с развитием тяжелейших бактериальных инфекций, пороков сердца, склерозом костного мозга, что приводит к раннему смертельному исходу. Лечение полицитемии является таким же, как и для взрослых, о чем сказано будет ниже.

Диагностика болезни Вакеза

При диагностике полицитемии применяется четко определенный диагностический план, который включает в себя такие этапы:

  • Сбор анамнестических данных.
  • Внешний осмотр.
  • Анализ крови, который должен включать в себя:
    • Количество эритроцитов и других форменных элементов крови.
    • Гематокрит.
    • Средний объем эритроцитов – MCV.
    • Среднее содержание гемоглобина в эритроцитах – MCH.
    • Средняя концентрация гемоглобина в эритроцитах – MCHC.
    • Ширина распределения эритроцитов по объему – RDW.
    • Эритропоэтин в сыворотке крови.
    • Молекулярно – генетическое исследование крови на обнаружение мутаций.
  • Ультразвуковое исследование органов брюшной полости.
  • Биохимический анализ крови, особенно на мочевую кислоту, повышение уровней которой говорит о развитии подагры.
  • Фиброгастродуоденоскопия.
  • КТ брюшной полости в сосудистом режиме.
  • Биопсия костного мозга.
  • Оценка функций внешнего дыхания.
  • Определение содержания кислорода и углекислоты в крови.
  • крупных артерий.
  • ЭхоКГ.
  • Общий анализ мочи.

Для постановки диагноза истинная полицитемия, после проведения всех манипуляций, применяются определенные критерии, согласно которым и выставляется диагноз полицитемии:

  • Большие критерии :
    • Уровни гемоглобина выше 185 г/л для мужчин и 165 г/л для женщин, а также другие признаки повышенной массы эритроцитов – гематокрит >52% у мужчин, >48% у женщин.
    • Обнаружение мутаций гена JAK2V617F.
  • Малые критерии :
    • Панмиелоз при биопсии костного мозга – повышение пролиферации эритроидного, гранулоцитарного и мегакариоцитарного ростков кроветворения.
    • Низкие значения эритропоэтина.
    • Образование эндогенных колоний эритроцитов без участия эритропоэтина при исследовании биоптата костно – мозговых культур.

Важно! Диагноз полностью подтверждается при наличии двух больших и одного малого критерия.

Лечение

Лечение пациентов с полицитемией проходит в условиях гематологического отделения. Для терапии такого состояния применяются следующие мероприятия:
  • Кровопускание – выполняется с целью снизить количество эритроцитов и гемоглобина. Процедура проводится один раз в 1 – 2 дня с забором до 500 мл крови.
  • Цитоферез – пропускание крови через специальные фильтры, с помощью которых устраняется часть эритроцитов.
  • Прием цитостатиков – циклофосан, циклофосфамид, гидроксикарбамид и др.
  • Антиагрегантная терапия с применением аспирина, дипиридамола.
  • Интерфероны.
  • Симптоматическое лечение.

Важно! Категорически запрещено самостоятельно лечить заболевание без медицинского вмешательства, а также применять сомнительные способы и виды лечения.

Важным в лечение полицитемии является диета, которая полностью исключает прием пищевых продуктов, которые усиливают кроветворение. При присоединении подагры мясо и рыба вообще могут быть исключены из рациона пациентов и заменены растительной пищей.

В целом, основой лечения является разграничение первичного процесса и вторичного, так как при вторичной полицитемии в первую очередь проводится лечение того состояния, которое послужило причиной развития эритремии.

Осложнения

Полицитемия характеризуется высокой вероятностью таких грозных осложнений, как:

  • Артериальная гипертензия в тяжелой форме.
  • Геморрагические инсульты.
  • Инфаркт миокарда.
  • Острый миелобластный лейкоз.
  • Хронический миелолейкоз.
  • Эритромиелоз.

В некоторых случаях даже своевременно начатое лечение приводит к развитию таких опасных ситуаций, которые в любой момент могут закончиться смертью.

Прогноз

Прогноз полицитемии напрямую зависит от ее разновидности, течения, своевременности и правильности лечения.

Важно! Без соответствующего лечения около 50 % пациентов погибают уже в течение полутора лет от времени установления диагноза.

При своевременной терапии прогноз у пациентов с эритремий довольно благоприятный и демонстрирует 10 – летнюю выживаемость более чем в более 75% случаев.

Эритремия (ЭР) является миелопролиферативным заболеванием, хро-

Ическим, доброкачественно текущим лейкозом, при котором наблюдается

овышенное образование эритроцитов, а также нейтрофильных лейкоци-

ов и тромбоцитов. Источник опухолевого роста - клетка-предшественни-

Ца миелопоэза.


Заболеваемость эритремиеи составляет около 0,6 на 10 000 населения. Одинаково часто болеют как мужчины, так и женщины. Эритремия яв­ляется болезнью лиц пожилого возраста: средний возраст заболевших 55-60 лет, однако заболевание возможно в любом возрасте.

Этиология. Причины развития заболевания неизвестны.

Патогенез. В основе эритремии лежит опухолевая клональная пролифе­рация всех трех ростков кроветворения - красного, гранулоцитарного и мегакариоцитарного, однако доминирует рост красного ростка. В связи с этим основным субстратом опухоли являются созревающие в избыточном количестве эритроциты. Появляются очаги миелоидного кроветворения в селезенке и печени (чего никогда не бывает в норме). Увеличенное коли­чество эритроцитов и тромбоцитов в периферической крови снижает ско­рость кровотока, повышает вязкость и свертываемость крови, что обуслов­ливает появление ряда клинических симптомов.

Классификация. Учитывают стадию течения болезни, вовлечение в па­тологический процесс селезенки и последующую трансформацию эритре­мии в другие заболевания системы крови.

Стадия I - начальная: содержание гемоглобина на верхней грани­це нормы, небольшое увеличение массы циркулирующих эритроцитов, се­лезенка увеличена незначительно (за счет переполнения кровью) или без изменений. АД нормальное или слегка повышено, отмечается очаговая ги­перплазия костного мозга в трепанате из подвздошной кости. Продолжи­тельность I стадии может превышать 5 лет.

Стадия II - развернутая: фаза А - без миелоидной метаплазии се­лезенки (простой вариант плеторы без спленомегалии). Тотальная трехро-стковая гиперплазия костного мозга. Отсутствие экстрамедуллярного гемо-поэза; фаза Б - с миелоидной метаплазией селезенки. Большой миелопро-лиферативный синдром: панцитоз в периферической крови, в костном мозге имеется панмиелоз с очаговым миелофиброзом или без него, миело-идная метаплазия селезенки с фиброзом или без него.

Стадия III - терминальная: перерождение доброкачественной опу­холи в злокачественную (миелофиброз с анемизацией, хронический миело-лейкоз, острый лейкоз). Миелофиброз развивается практически у всех бо­леющих более 10-15 лет; он отражает естественную эволюцию болезни. Признаком миелофиброза является цитопения (анемия, тромбоцитопения, реже - лейкопения). Развитие хронического миелолейкоза проявляется на^ растанием лейкоцитоза, увеличением (или появлением) в периферической крови миелоцитов, промиелоцитов, а также обнаружением в клетках крови и костного мозга Ph-хромосомы.


Острый лейкоз развивается обычно у больных, леченных цитостатика-ми и радиоактивным фосфором.

Анемия у больных эритремиеи может быть связана с частыми крово­пусканиями, повышенным депонированием эритроцитов, а также их гемо­лизом.

Клиническая картина. Эритремия проявляется двумя большими синдро­мами.

Плеторический синдром обусловлен увеличенным содержанием эритроци­тов, а также лейкоцитов и тромбоцитов (плетора - полнокровие). Этот син­дром обусловлен: 1) появлением субъективных симптомов; 2) нарушениями сердечно-сосудистой системы; 3) изменениями лабораторных показателей.

1. К субъективным симптомам плеторического синдрома отно­сятся головные боли, головокружения, ухудшение зрения, стенокардия, кожный зуд, эритромелалгия (внезапное возникновение гиперемии с си-


нюшным оттенком кожи пальцев рук, сопровождающееся резкими болями и жжением), возможны ощущения онемения и зябкости конечностей.

2. Нарушения сердечно-сосудистой системы проявляются в изменении окраски кожных покровов и видимых слизистых оболочек по типу эритро-ццаноза, особенности окраски слизистой оболочки в месте перехода мяг­кого неба в твердое (симптом Купермана), АГ, развитии тромбоза, реже кровоточивости. Помимо тромбозов, возможны отеки голеней и эритроме­лалгия. Нарушения кровообращения в артериальной системе могут приво­дить к тяжелым осложнениям: острому инфаркту миокарда, инсультам, на­рушению зрения, тромбозу почечных артерий.

3. Изменения лабораторных показателей: увеличение со­держания гемоглобина и эритроцитов, повышение показателей гематокри- Т а и вязкости крови, умеренный лейкоцитоз со сдвигом лейкоцитарной формулы влево, тромбоцитоз, резкое замедление СОЭ.

Миелопролиферативный синдром обусловлен гиперплазией всех трех ро­стков кроветворения в костном мозге и экстрамедуллярно. Он включает: 1) субъективные симптомы, 2) спленомегалию и(или) гепатомегалию, 3) изменения лабораторных показателей.

1. Субъективные симптомы: слабость, потливость, повышение темпера­
туры тела, боли в костях, тяжесть или боль в левом подреберье (вследствие

спленомегалии).

2. Спленомегалия объясняется не только миелоидной метаплазией ор­гана (появление очагов экстрамедуллярного кроветворения), но и застоем крови. Реже наблюдается увеличение печени.

3. Среди лабораторных показателей наибольшее диагностическое значе­ние имеют отклонения от физиологической нормы в периферической кро­ви: панцитоз, чаще со сдвигом лейкоцитарной формулы влево; при трепа-нобиопсии выявляется трехростковая гиперплазия костного мозга, в пунк-тате селезенки - очаги миелоидной метаплазии органа.

Различная выраженность синдромов на разных стадиях болезни обу­словливает чрезвычайную вариабельность клинической картины. Можно наблюдать больных с несомненной эритремиеи, почти не предъявляющих жалоб и полностью трудоспособных, и больных с тяжелым поражением внутренних органов, нуждающихся в проведении терапии и утративших трудоспособность.

На I этапе диагностического поиска в начальной стадии заболевания больные могут не предъявлять никаких жалоб. По мере прогрессирования болезни жалобы связаны с наличием и выраженностью плеторы и миело-пролиферативного процесса. Наиболее часты жалобы «плеторического» ха­рактера, обусловленные повышенным кровенаполнением сосудов и функ­циональными нейрососудистыми расстройствами (головные боли, эритро­мелалгия, нарушение зрения и пр.). Вся эта симптоматика может быть свя­зана и с другими заболеваниями, что необходимо выяснить при Дальнейшем обследовании больного.

Жалобы, обусловленные наличием миелопролиферативного синдрома (потливость, тяжесть в левом подреберье, боли в костях, повышение тем­пературы тела) также неспецифичны для эритремии. Достаточно характе­рен кожный зуд, который появляется после приема водных процедур. Этот симптом наблюдается у 55 % больных в развернутой стадии и объясняется гиперпродукцией базофилов и гистаминемией. Аналогична природа кра­пивницы, наблюдающейся у 5-7 % больных.

Перечисленные симптомы имеют значение для определения стадии эритремии: обычно они свидетельствуют о переходе болезни в развернутую


или терминальную стадию с развитием миелофиброза как наиболее частого исхода эритремии.

В анамнезе больных могут быть такие осложнения заболевания, как инсульты, инфаркты миокарда. Иногда болезнь дебютирует именно этими осложнениями, а истинная причина их развития - эритремия - выявляет­ся при обследовании больного по поводу инсульта или инфаркта миокарда

Указания на проводимое ранее лечение радиоактивным фосфором, ци-тостатиками или кровопусканиями могут навести на мысль о наличии ка­кого-либо опухолевого заболевания крови. Уменьшение симптоматики плеторического синдрома на фоне лечения указанными средствами позво­ляет предположить эритремию.

На II этапе диагностического поиска можно выявить отчетливые сим­птомы лишь во II (развернутой) стадии болезни. Обнаруживают в основ­ном признаки плеторического синдрома: эритроцианоз, инъецированные сосуды конъюнктивы («кроличьи глаза»), отчетливая цветовая граница в месте перехода твердого неба в мягкое. Можно выявить симптомы эритро-мелалгии: отек кончиков пальцев, стоп, нижней трети голени, сопровож­дающийся локальной гиперемией и резким жжением.

При исследовании сердечно-сосудистой системы диагностируют АГ и увеличение левого желудочка, в развернутой стадии болезни - «пестрые ноги» (изменение окраски кожных покровов голеней, преимущественно дистальной их части) в виде участков пигментации различной интенсивно­сти, обусловленных нарушением венозного кровообращения.

При пальпации живота можно обнаружить увеличение селезенки, что является одним из характерных признаков болезни. Увеличение селезенки может быть обусловлено: 1) повышенным депонированием элементов кро­ви; 2) «рабочей» гипертрофией вследствие увеличения ее секвестрирующей функции; 3) экстрамедуллярным кроветворением (миелоидная метаплазия с преобладанием эритропоэза). Эти причины часто сочетаются. Увеличение печени обусловлено аналогичными причинами, а также развитием фиброза и неспецифического реактивного гепатита. Следует иметь в виду, что гепа-томегалия может наблюдаться при злокачественной опухоли печени с раз­витием вторичного эритроцитоза.

Осложнения эритремии в виде тромбозов сосудов головного мозга вы­ражаются рядом очаговых симптомов, выявляемых при исследовании

Однако и на II этапе поставить окончательно диагноз эритремии нель­зя, так как многие ее симптомы могут быть при симптоматических эритро-цитозах. Кроме того, такие симптомы, как АГ, спленомегалия и гепатоме-галия, характерны для самых разнообразных заболеваний.

В связи с этим III этап диагностического поиска приобретает решаю­щее значение, так как позволяет: а) поставить окончательный диагноз; б) уточнить стадию эритремии; в) выявить осложнения; г) осуществить контроль за лечением.

Анализ периферической крови обнаруживает эритроцитоз, увеличение со­держания гемоглобина и показателя гематокрита, что, однако, встречается и при симптоматических эритроцитозах. Диагностическое значение имеет повышение уровня гемоглобина в сочетании с эритроцитозом, лейкоцито­зом и тромбоцитозом. При исследовании лейкоцитарной формулы обнару­живают сдвиг влево до незрелых форм гранулоцитов. Если изменения в пе­риферической крови незначительны или данные неубедительны (напри­мер, эритроцитоз не сочетается с тромбоцитозом), то необходимо провести исследование костного мозга (трепанобиопсия). Наличие в трепанате тоталь-442


лой трехростковой гиперплазии костного мозга с преобладанием формен- Hb ix элементов эритропоэза, замещение жировой ткани красным ростком костного мозга дают возможность поставить окончательный диагноз. Рас­ширение «плацдарма» кроветворения выявляется также с помощью радио-нуклидного сканирования костей с 32 Р. Гистохимическое исследование выявля­ет повышенную активность щелочной фосфатазы нейтрофилов.

Осложнения. Течение эритремии осложняют: 1) сосудистые тромбозы (мозговых, коронарных, периферических артерий); 2) геморрагический синдром: кровотечения после малых оперативных вмешательств (экстрак­ция зуба), из сосудов пищеварительного тракта, геморроидальных узлов, что обусловлено плохой ретракцией кровяного сгустка вследствие измене­ния функциональных свойств тромбоцитов; 3) эндогенная урикемия и ури-козурия (вследствие повышенной гибели клеток на ядерных предстадиях их созревания), что проявляется симптомами мочекаменной болезни и по­дагрического артрита.

Исходами болезни являются ситуации, указанные в III стадии течения болезни (миелофиброз, хронический миелолейкоз, острый лейкоз, анемия).

Диагностика. Эритремию можно заподозрить у лиц с наличием стойко­го эритроцитоза в сочетании с нейтрофильным лейкоцитозом, тромбоци­тозом при отсутствии заболеваний (или состояний), которые могли бы вы­звать эритроцитоз.

Диагностическими критериями эритремии (в развернутой стадии) явля­ются:

Увеличение массы циркулирующих эритроцитов.

Нормальное насыщение артериальной крови кислородом (более 92%).

Лейкоцитоз более 12 10 9 /л (при отсутствии явных причин для появ­ления лейкоцитоза).

Тромбоцитоз более 400-10 9 /л.

Увеличение содержания щелочной фосфатазы нейтрофилов (при от­сутствии инфекции).

Увеличение ненасыщенной витамин В 12 -связывающей способности сыворотки крови.

Диагноз ЭР достоверен при наличии трех признаков категории А или Двух признаков категории А и одного признака категории Б.

Затруднения в постановке диагноза обусловлены развитием так называе­мого симптоматического эритроцитоза при целом ряде заболеваний. Выделя­ют абсолютные и относительные эритроцитозы. При абсолютных эритроци­тозах отмечают увеличение массы циркулирующих эритроцитов и повышен­ный эритропоэз. Для относительных эритроцитозов характерны уменьшение объема циркулирующей плазмы и нормальная масса циркулирующих эрит­роцитов. Относительные эритроцитозы часто выявляют у мужчин, страдаю­щих гипертонией, ожирением, неврастенией, принимающих мочегонные средства. Вторичный абсолютный эритроцитоз развивается у курящих, он обусловлен увеличением содержания в крови окиси углерода.

Причины развития симптоматических эритроцитозов: 1) генерализован­ная тканевая гипоксия (легочная патология, заболевания сердца, гемогло­бинопатии, ожирение и т.д.); 2) паранеопластические реакции (опухоли Ночек, опухоли коркового и мозгового вещества надпочечников, гипофиза, яичников, сосудистые опухоли, опухоли других органов); 3) ишемия почек


(стеноз почечной артерии, гидронефроз, поликистоз и другие аномалии почек); 4) неустановленные причины (заболевание ЦНС, портальная ги-пертензия).

Относительные эритроцитозы наблюдаются при эксикозах (обезвожи­вание вследствие поноса, рвоты, повышенной потливости и др.). Диффе­ренциальная диагностика основывается на учете всей клинической карти­ны. В сложных случаях необходимо исследовать содержание эритропоэти-на в крови; при эритремии оно не повышается.

Формулировка развернутого клинического диагноза включает сведения о-1) стадии заболевания; 2) наличии осложнений; 3) фазе процесса (обостре­ние или ремиссия); 4) наличии выраженных синдромов (портальная гипер-тензия, АГ и пр.).

Лечение. Весь комплекс лечебных мероприятий при ЭР представляется следующим.

В развернутой стадии болезни при наличии плеторического синдрома, но без лейко- и тромбоцитоза применяют кровопускания как самостоя­тельный метод терапии, при этом необходимо добиваться снижения уров­ня гематокрита до нормальных значений (менее 45 %). Забирают по 400-500 мл крови через день (в условиях стационара) или через 2 дня (в условиях поликлиники). Для профилактики тромбозов (развиваются в результате кровопускания, а также как осложнение эритремии) назначают ацетилсалициловую кислоту в дозе 0,5-1 г/сут накануне и в день крово­пускания, а затем в течение 1-2 нед после окончания кровопусканий. Кроме ацетилсалициловой кислоты, назначают и другие дезагреган-ты - тиклид, плавике, пентоксифиллин. Перед кровопусканием для про­филактики тромбоэмболии легочной артерии целесообразно вводить внут­ривенно 5000 ЕД гепарина (через иглу Дюфо), а также по 5000 ЕД гепари­на под кожу живота 2 раза в сутки в течение нескольких дней после крово­пускания. При плохой переносимости кровопусканий, наблюдаемой у лиц с выраженным атеросклерозом мозговых сосудов, ограничиваются эксфу-зией 350 мл (2 раза в неделю). При кровопусканиях необходимо снизить гемоглобин до 150 г/л.

Если кровопускания недостаточно эффективны, а также при формах болезни, протекающих с панцитозом и спленомегалией, назначают цито-статическую терапию. Возраст больных более 55 лет расширяет показания к применению цитостатиков. Косвенными показаниями к цитостатической терапии являются и другие признаки миелопролиферативного синдрома (зуд), а также тяжесть заболевания, висцеральные сосудистые осложнения (инсульт, инфаркт миокарда), истощение.

Противопоказания к цитостатической терапии: молодой возраст больных, рефрактерность к лечению на предыдущих этапах, а также чрез­мерно активная в прошлом цитостатическая терапия из-за опасения пере­хода заболевания в фазу анемии. Эффект цитостатической терапии следует оценивать через 3 мес после окончания лечения; это объясняется тем, что продуцированные до лечения эритроциты живут в среднем около 2-3 мес. Снижение количества лейкоцитов и тромбоцитов наступает значительно раньше, соответственно срокам их жизни. Критерием эффективности ци­тостатической терапии является достижение гематологической ремиссии (полной, когда все показатели крови нормализуются, или частичной, при которой остается несколько повышенным количество эритроцитов, лейко­цитов и/или тромбоцитов).

Из цитостатических препаратов на первом этапе обычно назначают гидроксимочевину (гидреа) в дозе 30-50 мг/(кгсут) (по 2-3 капсулы в


день). Во время лечения необходимо контролировать число лейкоцитов. Гидреа сочетают с а-интерфероном в дозе 3-5 млн ME подкожно 3-7 раз в неделю длительно (не менее года), что позволяет купировать тромбоци-тоз, плетору, кожный зуд.

При гипертромбоцитозе применяют анагрелид.

На исходы эритремии (миелофиброз, острый лейкоз, хронический миелолейкоз) воздействуют согласно принципам лечения этих заболева­ний: при миелофиброзе применяют анаболические стероиды, нитостати-ки и переливания эритроцитной массы; при остром лейкозе показана по­лихимиотерапия, при хроническом миелолейкозе - цитостатические пре­параты.

Симптоматическую терапию при приступах эритромелалгии прово­дят с помощью антиагрегантов, нестероидных противовоспалительных пре­паратов (ацетилсалициловая кислота, индометацин). Артериальную гипер­тонию, приступы стенокардии ликвидируют в соответствии с правилами лечения этих состояний.

При осложнениях эритремии тромбозом сосудов применяют анти-коагулянтную и антиагрегантную терапию.

Больных эритремией ставят на диспансерный учет с частотой обра­щения к врачу и назначением анализов периферической крови 1 раз в 3 мес.

Прогноз. При неосложненном течении эритремии продолжительность жизни может достигать 15-20 лет (в дальнейшем возникают осложнения). Если же осложнения со стороны сердечно-сосудистой системы развивают­ся достаточно рано или болезнь прогрессирует, продолжительность жизни сокращается. Своевременно начатая терапия удлиняет продолжительность жизни, хотя это наблюдается не во всех случаях.

Профилактика. Радикальных мер предупреждения болезни не существу­ет, в связи с чем можно говорить лишь о вторичной профилактике, заклю­чающейся в динамическом наблюдении за больными и проведении проти-ворецидивной терапии.

Полицитемия - это такое заболевание, которое можно определить, взглянув лишь на лицо человека. А если еще провести диагностическое обследование, то сомнений и вовсе не останется. В медицинской литературе можно встретить другие названия данной патологии: эритремия, болезнь Вакеза. Вне зависимости от выбранного термина, заболевание несет в себе серьезную угрозу для жизни человека. В этой статье мы более подробно расскажем о механизме его возникновения, первичных симптомах, стадиях и предлагаемых методах лечения.

Общая информация

Под истинной полицитемией понимается миелопролиферативный рак крови, при котором продуцирует эритроциты в избыточных количествах. В меньшей степени наблюдается увеличение иных ферментных элементов, а именно лейкоцитов и тромбоцитов.

Красные кровяные тельца (иначе эритроциты) насыщают кислородом все клетки человеческого организма, доставляя его от легких к системам внутренних органов. Они также отвечают за удаление диоксида углерода из тканей и транспортировку его в легкие для последующего выдоха.

Эритроциты непрерывно продуцируются в костном мозге. Он представляет собой совокупность губкообразных тканей, локализуется внутри костей и отвечает за процесс кроветворения.

Лейкоциты - это белые кровяные тельца, которые помогают бороться с различными инфекциями. Тромбоциты представляют собой фрагменты, активизирующиеся при нарушениях целостности сосудов. Они обладают способностью слипаться друг с другом и закупоривать отверстие, останавливая тем самым кровотечение.

Полицитемия истинная характеризуется избыточным продуцированием красных кровяных телец.

Распространенность заболевания

Данная патология, как правило, диагностируется у взрослых пациентов, однако может встречаться у подростков и детей. В течение длительно времени недуг может не давать о себе знать, то есть протекать бессимптомно. Согласно проведенным исследованиям, средний возраст больных варьируется от 60 и приблизительно до 79 лет. Молодые люди болеют гораздо реже, но недуг протекает у них намного тяжелее. У представителей сильного пола, если верить статистическим данным, в несколько раз чаще диагностируется полицитемия.

Патогенез

Большая часть проблем со здоровьем, связанных с данным заболеванием, возникает вследствие непрерывного роста числа эритроцитов. В результате кровь становится чрезмерно густой.

С другой стороны, повышенная ее вязкость провоцирует формирование сгустков (тромбов). Они могут препятствовать нормальному кровотоку через артерии и вены. Такая ситуация нередко становится причиной инсультов и сердечных приступов. Все дело в том, что густая кровь течет в несколько раз медленнее по сосудам. Сердцу приходится прилагать больше усилий, чтобы буквально ее протолкнуть.

Замедление кровотока же не позволяет внутренним органам получать необходимое количество кислорода. Это влечет за собой развитие сердечной недостаточности, головных болей, стенокардии, слабости и других проблем со здоровьем, которые не рекомендуется оставлять без внимания.

Классификация заболевания

  • I. Начальная стадия.
  1. Длится от 5 лет и более.
  2. Селезенка нормальных размеров.
  3. Анализы крови показывают умеренное повышение числа эритроцитов.
  4. Осложнения диагностируются крайне редко.
  • II A. Полицитемическая стадия.
  1. Продолжительность от 5 и приблизительно до 15 лет.
  2. Наблюдается увеличение некоторых органов (селезенка, печень), кровотечения и тромбозы.
  3. Участков в самой селезенке нет.
  4. Кровотечения могут спровоцировать дефицит железа в организме.
  5. В анализе крови наблюдается стойкое увеличение эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов.
  • II Б. Полицитемическая стадия с миелоидной метаплазией селезенки.
  1. Анализы показывают повышенное содержание всех клеток крови, кроме лимфоцитов.
  2. Наблюдается опухолевый процесс в селезенке.
  3. В клинической картине появляется истощение, тромбозы, кровоточивость.
  4. В костном мозге происходит постепенное формирование рубцов.
  • III. Анемическая стадия.
  1. В крови происходит резкое снижение эритроцитов, тромбоцитов и лейкоцитов.
  2. Наблюдается выраженное увеличение в размерах селезенки и печени.
  3. Данная стадия, как правило, развивается через 20 лет после подтверждения диагноза.
  4. Заболевание может трансформироваться в острый или хронический лейкоз.

Причины болезни

К сожалению, в настоящее время специалисты не могут сказать, какие именно факторы приводят к развитию такого заболевания, как полицитемия истинная.

Большинство склоняется к вирусно-генетической теории. Согласной ей, особые вирусы (всего их насчитывается около 15 штук) внедряются в организм человека и под воздействием некоторых факторов, отрицательно влияющих на иммунную защиту, проникают внутрь клеток костного мозга и лимфоузлов. Затем эти клетки вместо положенного созревания начинают стремительно делиться и размножаться, образовывая все новые фрагменты.

С другой стороны, причина полицитемии может скрываться в наследственной предрасположенности. Ученые доказали, что этому недугу в большей степени подвержены близкие родственники больного человека, а также люди с нарушениями структуры хромосом.

Предрасполагающие к возникновению недуга факторы

  • Рентгеновское облучение, ионизирующая радиация.
  • Кишечные инфекции.
  • Вирусы.
  • Туберкулез.
  • Хирургические вмешательства.
  • Частые стрессы.
  • Длительный прием некоторых групп лекарственных средств.

Клиническая картина

Начиная со второй ступени развития заболевания, в патологический процесс оказываются втянуты буквально все системы внутренних органов. Ниже перечислим субъективные ощущения больного.

  • Слабость и преследующее чувство усталости.
  • Повышенное потоотделение.
  • Заметное снижение работоспособности.
  • Сильные головные боли.
  • Ухудшение памяти.

Полицитемия истинная также может сопровождаться следующими симптомами. В каждом конкретном случае их выраженность варьируется.

Диагностика

В первую очередь врач собирает полный анамнез. Он может задать ряд уточняющих вопросов: когда именно появилось недомогание/одышка/болезненный дискомфорт и т. д. Не менее важно определить наличие хронических недугов, вредных привычек, возможных контактов с токсическими веществами.

Затем проводится физикальный осмотр. Специалист определяет цвет кожных покровов. Посредством пальпации и простукивания выявляет увеличение селезенки или печени.

Для подтверждения заболевания в обязательном порядке назначаются анализы крови. Если у пациента имеется данная патология, результаты теста могут быть следующими:

  • Увеличение количества эритроцитов.
  • Повышенные параметры гематокрита (процентное содержание красных кровяных клеток).
  • Высокие показатели гемоглобина.
  • Низкий уровень эритропоэтина. Этот гормон отвечает за стимуляцию костного мозга в процессе продуцирования новых эритроцитов.

Диагностика также подразумевает под собой аспирацию головного мозга и биопсию. Первый вариант исследования предполагает забор жидкой части мозга, а биопсия - твердого составляющего.

Заболевание полицитемия подтверждается тестами на генную мутацию.

Каким должно быть лечение?

Полностью побороть такое заболевание, как полицитемия истинная, не представляется возможным. Именно поэтому терапия фокусируется исключительно на уменьшении клинических проявлений и сокращении тромботических осложнений.

Пациентам в первую очередь назначается кровопускание. Данная процедура подразумевает под собой удаление небольшого количества крови (от 200 и приблизительно до 400 мл) с лечебной целью. Она необходима для нормализации количественных параметров крови и уменьшения ее вязкости.

Больным обычно прописывается «Аспирин» для уменьшения риска развития различного рода тромботических осложнений.

Химиотерапия используется для поддержания нормального гематокрита, когда имеет место сильный зуд или повышенный тромбоцитоз.

Пересадка костного мозга при данном заболевании осуществляется крайне редко, так как данная патология в случае адекватной терапии не является смертельно опасной.

Необходимо заметить, конкретная схема лечения в каждом случае подбирается индивидуально. Вышеописанная терапия носит исключительно ознакомительный характер. Не рекомендуется пытаться самостоятельно справиться с этой болезнью.

Возможные осложнения

Данное заболевание является достаточно серьезным, поэтому не стоит пренебрегать его лечением. В противном случае возрастает вероятность появления малоприятных осложнений. К их числу относятся следующие:


Прогноз

Болезнь Вакеза - это редкое заболевание. Симптомы, появляющиеся на ранних стадиях его развития, должны стать поводом для незамедлительного обследования и последующей терапии. При отсутствии адекватного лечения, если болезнь не была диагностирована своевременно, наступает смерть. Основной причиной летального исхода чаще всего выступают сосудистые осложнения или трансформация болезни в хронический лейкоз. Однако грамотная терапия и четкое следование всем рекомендациям со стороны врача позволяют существенно продлить жизнь пациента (на 15-20 лет).

Надеемся, что вся представленная в статье информация окажется для вас действительно полезной. Будьте здоровы!

– хронический гемобластоз, в основе которого лежит неограниченная пролиферация всех ростков миелопоэза, преимущественно эритроцитарного. Клинически полицитемия проявляется церебральной симптоматикой (тяжестью в голове, головокружением, шумом в ушах), тромбогеморрагическим синдромом (артериальными и венозными тромбозами, кровотечениями), микроциркуляторными расстройствами (зябкостью конечностей, эритромелалгией, гиперемией кожи и слизистых). Основные диагностические сведения получают при исследовании периферической крови и костного мозга. Для лечения полицитемии применяются кровопускания, эритроцитаферез, химиотерапия.

Общие сведения

Причины полицитемии

Развитию полицитемии предшествуют мутационные изменения полипотентной стволовой гемопоэтической клетки, дающей начало всем трем клеточным линиям костного мозга. Наиболее часто выявляется мутация гена тирозинкиназы JAK2 с заменой валина фенилаланином в 617 позиции. Иногда наблюдается семейная заболеваемость эритремией, например, среди евреев, что может свидетельствовать в пользу генетической корреляции.

При полицитемии в костном мозге присутствуют 2 вида клеток-предшественников эритроидного кроветворения: одни из них ведут себя автономно, их пролиферация не регулируется эритропоэтином; другие, как и положено, являются эритропоэтинзависимыми. Считается, что автономная популяция клеток представляет собой не что иное, как мутантный клон – основной субстрат полицитемии.

Патогенез

В патогенезе эритремии ведущая роль принадлежит усиленному эритропоэзу, следствием которого служит абсолютный эритроцитоз, нарушение реологических и свертывающих свойств крови, миелоидная метаплазия селезенки и печени. Высокая вязкость крови обусловливает склонность к сосудистым тромбозам и гипоксическому повреждению тканей, а гиперволемия вызывает повышенное кровенаполнение внутренних органов. В финале полицитемии отмечается истощение кроветворения и миелофиброз.

Классификация

В гематологии различают 2 формы полицитемии - истинную и относительную. Относительная полицитемия развивается при нормальном уровне эритроцитов и снижении объема плазмы. Данное состояние носит название стрессовой или ложной полицитемии и не рассматривается в рамках данной статьи.

Истинная полицитемия (эритремия) по происхождению может быть первичной и вторичной. Первичная форма является самостоятельным миелопролиферативным заболеванием, в основе которого лежит поражение миелоидного ростка кроветворения.

Вторичная полицитемия обычно развивается при повышении активности эритропоэтина; данное состояние является компенсаторной реакцией на общую гипоксию и может встречаться при хронической легочной патологии, «синих» пороках сердца, опухолях надпочечников , гемоглобинопатиях, при подъеме на высоту или курении и т. д. Истинная полицитемия в своем развитии проходит 3 стадии: начальную, развернутую и терминальную.

I стадия (начальная, малосимптомная) – длится около 5 лет; протекает бессимптомно или с минимально выраженными клиническими проявлениями. Характеризуется умеренной гиперволемией, небольшим эритроцитозом; размеры селезенки в норме.

II стадия (эритремическая, развернутая) подразделяется на две подстадии:

  • IА – без миелоидной трансформации селезенки. Отмечается эритроцитоз, тромбоцитоз, иногда – панцитоз; по данным миелограммы – гиперплазия всех ростков кроветворения, выраженный мегакариоцитоз. Длительность развернутой стадии эритремии 10-20 лет.
  • IIВ – с наличием миелоидной метаплазии селезенки. Выражены гиперволемия, гепато- и спленомегалия; в периферической крови – панцитоз.

III стадия (анемическая, постэритремическая, терминальная). Характерны анемия, тромбоцитопения , лейкопения, миелоидная трансформация печени и селезенки, вторичный миелофиброз . Возможны исходы полицитемии в другие гемобластозы .

Симптомы полицитемии

Эритремия развивается длительно, постепенно и может быть обнаружена случайно при исследовании крови. Ранние симптомы, такие как тяжесть в голове, шум в ушах, головокружение, ухудшение зрения, зябкость конечностей, расстройство сна и др., часто «списываются» на преклонный возраст или сопутствующие заболевания.

Наиболее характерной чертой полицитемии служит развитие плеторического синдрома, обусловленного панцитозом и увеличением ОЦК. Свидетельством полнокровия служат телеангиэктазии , вишнево-красная окраска кожи (особенно лица, шеи, кистей рук и других открытых участков) и слизистых (губ, языка), гиперемия склер. Типичным диагностическим признаком служит симптом Купермана – окраска твердого нёба остается нормальной, а мягкое нёбо приобретает застойный цианотический оттенок.

Другим отличительным симптомом полицитемии является кожный зуд, усиливающийся после водных процедур и иногда имеющий нестерпимый характер. К числу специфических проявлений полицитемии также относится эритромелалгия – болезненное жжение в кончиках пальцев, которое сопровождается их гиперемией.

В развернутой стадии эритремии могут возникать мучительные мигрени , боли в костях, кардиалгия , артериальная гипертензия . У 80% пациентов обнаруживается умеренная или выраженная спленомегалия; печень увеличивается несколько реже. Многие больные полицитемией замечают повышенную кровоточивость десен, появление синяков на коже, длительные кровотечения после экстракции зубов .

Следствием неэффективного эритропоэза при полицитемии является повышение синтеза мочевой кислоты и нарушение пуринового обмена. Это находит клиническое выражение в развитии так называемого уратового диатеза - подагры , мочекаменной болезни , почечной колики .

Осложнения

Результатом микротромбозов и нарушения трофики кожи и слизистых оболочек служат трофические язвы голени, язвы желудка и двенадцатиперстной кишки . Наиболее часты в клинике полицитемии осложнения в виде сосудистых тромбозов глубоких вен , мезентериальных сосудов , портальных вен, церебральных и коронарных артерий. Тромботические осложнения (ТЭЛА , ишемический инсульт , инфаркт миокарда) выступают ведущими причинами смерти больных полицитемией. Вместе с тем, наряду с тромбообразованием, больные полицитемией склонны к геморрагическому синдрому с развитием спонтанных кровотечений самой различной локализации (десневых, носовых , из вен пищевода, желудочно-кишечных и др.).

Диагностика

Гематологические изменения, характеризующие полицитемию, являются определяющими при проведении диагностики. При исследовании крови выявляется эритроцитоз (до 6,5-7,5х10 12 /л), повышение гемоглобина (до 180-240 г/л), лейкоцитоз (свыше 12х10 9 /л), тромбоцитоз (свыше 400х10 9 /л). Морфология эритроцитов, как правило, не изменена; при повышенной кровоточивости может обнаруживаться микроцитоз. Достоверным подтверждением эритремии служит увеличение массы циркулирующих эритроцитов более 32-36 мл/кг.

Для исследования костного мозга при полицитемии более информативно проведение не стернальной пункции , а трепанобиопсии . При гистологическом исследовании биоптата выявляется панмиелоз (гиперплазия всех ростков кроветворения), в поздних стадиях полицитемии - вторичный миелофиброз.

Для оценки риска развития осложнений эритремии проводятся дополнительные лабораторные тесты (функциональные печеночные пробы, общий анализ мочи) и инструментальные исследования (УЗИ почек , УЗДГ вен конечностей , ЭхоКГ , УЗДГ сосудов головы и шеи, ФГДС и др.). При угрозе тромбогеморрагических и метаболических нарушений необходимы консультации соответствующих узких специалистов: невролога, кардиолога, гастроэнтеролога, уролога.

Лечение полицитемии

С целью нормализации объема ОЦК и снижения риска тромботических осложнений первой мерой являются кровопускания. Эксфузии крови проводятся в объеме 200-500 мл 2-3 раза в неделю с последующим восполнением удаленного объема крови физиологическим раствором или реополиглюкином . Следствием частых кровопусканий может явиться развитие железодефицитной анемии . Кровопускания при полицитемии могут быть успешно заменены эритроцитаферезом, позволяющим извлечь из кровотока только эритроцитарную массу, вернув плазму.

В случае выраженных клинико-гематологических изменений, развития сосудистых и висцеральных осложнений прибегают к миелодепрессивной терапии цитостатиками (бусульфан, митобронитол, циклофосфамид и др.). Иногда проводится терапия радиоактивным фосфором. Для нормализации агрегатного состояния крови назначаются гепарин , ацетилсалициловая кислота, дипиридамол под контролем коагулограммы; при геморрагиях показаны трансфузии тромбоцитов; при уратном диатезе - аллопуринол.

Прогноз

Течение эритремии носит прогрессирующий характер; заболевание не склонно к спонтанным ремиссиям и самопроизвольному излечению. Больные пожизненно вынуждены находиться под наблюдением гематолога, проходить курсы гемоэксфузионной терапии. При полицитемии высок риск тромбоэмболических и геморрагических осложнений. Частота трансформации полицитемии в лейкоз составляет 1% у пациентов, не проходивших химиотерапевтическое лечение, и 11-15% у получавших цитостатическую терапию.